JCIの研究では、劣性のCPDミスセンス変異が先天性難聴と関連していることが明らかになり、アルギニン–NO–cGMPシグナル伝達の障害によるERストレスとアポトーシスの病態メカニズムを定義し、アルギニンまたはシルデナフィルを使用したモデルでの救済が示されました。これは治療法の再利用可能性を示しています。