コピー数変異

多施設研究では、複数の緑内障家系でFOXC1重複が見つかり、小児開放隅角緑内障との強い関連性が確認されました。高浸透性と目や全身の微妙な症状を伴い、選択的な患者でのルーチンコピー数検査を支持しています。