ハイライト
1. 新規ヘテロ接合性CDKL1変異（p.Cys143Arg、p.Ser206Leu、p.Thr135Met）が、3つの家族にわたる6人のTAADスペクトラム障害患者で同定されました。
2. CDKL1は、繊毛関連タンパク質キナーゼをコードする遺伝子であり、その変異はキナーゼ活性、タンパク質-タンパク質相互作用、および繊毛形成を阻害します。
3. ジーフィッシュモデルと異種細胞での機能アッセイでは、CDKL1変異により血管奇形、繊毛形態の欠陥、およびシグナル伝達経路（p38-MAPK、Vegf）の乱れが示されました。
4. これらの知見は、一次繊毛の機能不全がTAAD病態の新しいメカニズム的経路であることを確立しています。
