プロテオミクスで読み解く、鎌状赤血球症における血液脳関門破綻の全身性ドライバー
本研究は、鎌状赤血球症における血液脳関門障害を媒介する全身性病態経路を同定し、BBB破綻を脳低酸素および微細構造障害と関連付けることで、神経機能を温存するための新規治療標的を提示した。
鎌状赤血球症における自家幹細胞動員の最適化：G-CSFとプレリキサホールの併用および遺伝子治療への示唆
後ろ向き研究により、代替ドナーHSCTを受ける鎌状赤血球症患者における自己バックアップ用CD34+幹細胞動員について、GCSFとplerixaforの安全性・有効性が示され、遺伝子治療への応用に示唆が得られた。
shmiRベクターによるBCL11A持続的遺伝子サイレンシング：鎌状赤血球症における長期安全性と有効性
本稿は、鎌状赤血球症患者に対してshmiRベクターを用いたBCL11Aの転写後サイレンシングが、持続的かつ安全に達成されたことを示したヒト初回投与試験を概説する。これにより、胎児ヘモグロビンの安定した誘導と、4年以上にわたる臨床的利益が得られた。