Posted in健康ニュース 専門科室 心臓病学 神経学 単一アレル NOTCH3 機能喪失変異体による小血管疾患の特徴: CADASIL との区別と臨床的意義 Posted by By MedXY 09/04/2025 単一アレル NOTCH3 機能喪失変異体は、CADASIL とは異なる無症候性の小血管疾患を引き起こし、白質変化が見られるものの脳卒中のリスクは低い。心血管リスク因子や老化により症状が悪化する。