1,802人の患者を対象とした体系的レビューでは、COL7A1変異のタイプと位置、特に前終止コドンとNC1ドメインの関与が、常染色体劣性遺伝性大疱性表皮鬆解症（RDEB）の臨床重症度と全身合併症の確定的な予測因子であることが明らかになりました。