BPNT1、巨赤芽球性貧血、ビタミンB12、遺伝子変異、リボソーム生合成

BPNT1の両アレル性機能喪失変異が、ビタミンB12依存性巨赤芽球性貧血の新たな遺伝学的原因として同定された。マウスモデルでは、リボソーム生合成障害と回腸でのビタミンB12吸収低下との関連が示された。