全ゲノム配列解析により、日本におけるIgG4関連疾患の遺伝的要因としてHLA、FCGR2B、補体C4のコピー数が明らかに

ハイライト

– 869人の日本患者と2,659人の対照群を対象とした全ゲノム配列解析（WGS）は、FCGR2BとHLAアミノ酸残基がIgG4関連疾患の感受性ローカスであり、補体C4のコピー数変異が独立した遺伝的要因であることを確認しました。

– PTCH1と長鎖非コードRNA LOC102724227がミクリッツ病特有の感受性ローカスであることが判明し、器官特異的表現型の遺伝的多様性を示唆しています。