ミオ上皮腫の診断的ジレンマ
数十年にわたり、ミオ上皮腫（MET）は病理学者や臨床医にとって大きな課題となっています。これらの腫瘍は唾液腺、皮膚（付属器）、軟部組織、骨に発生し、驚くほど多様な形態学的パターンを示します。従来、筋上皮分化の存在—S100、SOX10、さまざまなケラチンなどのマーカーの表現によって特徴付けられる—は一次部位に関係なく統一された分類につながりました。しかし、分子病理学の進歩により、この異質性の層が剥がれ始めています。
重要な区別が長年にわたって観察されてきました。唾液腺や皮膚のMETはしばしば管腔または上皮分化を示す一方で、多くの軟部組織や骨由来のMETはそうではありません。後者は頻繁にFET遺伝子群（EWSR1またはFUS）の再配置を有しています。Michalら（2025年）がClinical Cancer Researchに発表した最近の画期的な研究は、これらのFET再配置腫瘍が唾液腺の対応物のサイト特異的変異ではなく、エピジェネティクス的に異なる実体であり、肉腫に近いことを証明しました。
