小児遺伝性疾患診断における革新的な臨床長リードシーケンシング

小児遺伝性疾患診断における革新的な臨床長リードシーケンシング

小児遺伝性疾患において、標準的な遺伝子検査と比較して、臨床長リードシーケンシング(LRS)は優れた診断効果と短いターンアラウンド時間を示し、複数の検査を一つの包括的なアッセイに統合し、従来の方法では見逃される複雑な変異を特定します。