Posted in医療ニュース 病理学および臨床検査 眼科（がんか）
PAX6と無虹彩症の小規模なコピーナンバーニュートラルな染色体内転座
光学ゲノムマッピングとロングリードシーケンスにより、PAX6を制御領域から分離する微小な平衡再配列が明らかになりました。これにより、従来の検査で陰性だったにもかかわらず、古典的な無虹彩症の原因が説明されました。
小児遺伝性疾患診断における革新的な臨床長リードシーケンシング
小児遺伝性疾患において、標準的な遺伝子検査と比較して、臨床長リードシーケンシング（LRS）は優れた診断効果と短いターンアラウンド時間を示し、複数の検査を一つの包括的なアッセイに統合し、従来の方法では見逃される複雑な変異を特定します。