家族性高コレステロール血症の機会的なゲノムスクリーニング：遺伝子情報フィードバックが臨床変化をもたらすか？
この無作為化臨床試験は、家族性高コレステロール血症（FH）の機会的なゲノム結果を退役軍人に提供することで、LDL-C値に影響を与えるかどうかを調査しています。主要評価項目は統計的有意差に達しませんでしたが、治療強化と家族間コミュニケーションの潜在的な臨床的利益が示唆されています。
家族性高コレステロール血症のための普遍的なコレステロールスクリーニングは1歳まで待つべき理由
ノルウェーの画期的な研究では、新生児のへその緒LDL-C値がFHと非FHの新生児間で大きく重複することが明らかになり、出生時のスクリーニングは信頼できないことが示されました。一方、1歳以降ではLDL-C値が非常に高い区別力を示し、普遍的なスクリーニングは幼児期に延期されるべきであると提案されています。
家族性高コレステロール血症のスクリーニング：臨床的には有益だが費用対効果は低い
モデリング研究によると、10歳または18歳での連続的な人口スクリーニング（脂質スクリーニングとその後の遺伝子検査）は、家族性高コレステロール血症（FH）の診断に臨床的に有効ですが、通常の医療と比較して費用対効果は低いと結論付けられました。ただし、非FH性脂質異常症に対するフォローアップモニタリングや生活習慣の介入が大幅に増加すれば、費用対効果が向上する可能性があります。