日本の全ゲノム配列解析研究では、FCGR2B、特定のHLAアミノ酸残基、および補体C4のコピー数変異がIgG4関連疾患の独立した遺伝的リスク要因であることが確認され、PTCH1と長鎖非コードRNAがミクリッツ病と関連していることが示されました。