4,602人の特発性アカルシア患者を対象とした初めての大規模GWASは、クラスII HLAの変異、PTPN22、TNFSFロケウス、および記憶CD8+ T細胞サブタイプが疾患の病態生理に関与することを示し、免疫介在性の病因を支持し、機序研究やリスク層別化への道を開きました。