ゲノム新生児スクリーニングは実現可能で、非常に受け入れられやすく、臨床的に有効:BabyScreen+コホートからの教訓

ゲノム新生児スクリーニングは実現可能で、非常に受け入れられやすく、臨床的に有効:BabyScreen+コホートからの教訓

BabyScreen+は、乾燥血液斑から得られる全ゲノム配列解析が大規模に新生児スクリーニングに統合できることを示しています。1,000人の新生児のうち1.6%が高確率の行動可能な結果を示し、平均返却期間は13日で、親の強い受容と家族の連鎖効果がありました。