APCモザイク症の新コンセンサス：原因不明のポリポーシスの診断と管理の変革
消化器病学における画期的な研究により、APCモザイク症が原因不明の大腸ポリポーシスの約10%を占めていることが明らかになりました。新しいガイドラインでは、これらの高リスク患者の結腸直腸がん予防のために特定の検査基準と監視戦略が推奨されています。
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ハプロインサフィシエンシーを超えて：ナンセンスメディエーテッドデカイの逃れがMODY診断を再定義し、新しいINS変異体を特定する
系統的な分析により、MODY遺伝子における機能喪失変異体の病原性は遺伝子特異的であり、ナンセンスメディエーテッドデカイの状態に依存することが明らかになった。特に、INS遺伝子のNMD-逃れ変異体は、MODYの新しい、臨床的に区別できる原因であり、単一遺伝子糖尿病の診断精度を向上させる。
沈黙の遺伝的脅威：なぜ家族性高コレステロール血症患者の多くがまだ診断漏れしているのか
245,388人の米国人成人を対象とした大規模コホート研究によると、287人に1人が家族性高コレステロール血症（FH）の変異を有しています。早期心疾患のリスクが高いにもかかわらず、大部分のキャリアは治療が不十分であり、確立された疾患を持つ者のうち20%未満がLDL-C目標値に達しています。
不規則心拍を超えて：拡張型心筋症における高リスク遺伝子型が進行性高度心不全を予測
スペインの画期的な研究によると、拡張型心筋症（DCM）患者で「不整脈」関連の遺伝子型を持つ場合、心臓移植や心室補助装置（VAD）装着を含む高度心不全イベントのリスクが著しく高まることが明らかになりました。これは臨床管理のパラダイムシフトを必要とします。
パーキンソン病の進化する遺伝的風景：世界的な有病率、表現型相関、そして精密医療の必要性
本レビューは、大規模ゲノム研究（ROPAD、PD GENEration、MDSGene）の最近の証拠を統合し、パーキンソン病の診断効果、民族的変異、およびゲノタイプ-表現型相関を概説します。特に、臨床試験の層別化のために全般的な遺伝子検査への移行を強調しています。
広範な遺伝子スクリーニングが疾患歴のない女性における隠れた乳がんリスクを明らかに
WISDOM試験では、乳がんの病歴のない女性の3.1％が病原性変異を有していたことが判明しました。これは現在の検査基準では検出されないことが多いことを示し、より広範な遺伝子スクリーニングを支持しています。
拡張型心筋症の診断後における家族のケア：2025年臨床コンセンサスからの実践的なガイダンス
拡張型心筋症の診断後の親族に対する現代の遺伝子検査と臨床スクリーニングに焦点を当てたガイド。2025年の臨床コンセンサスと実践的なステップを要約し、医療従事者と家族向けの情報を提供します。
早期発症心房細動における遺伝子検査：20％の収穫率と臨床管理の実際の変更
早期発症心房細動（AF）の診療科コホートにおいて、病原性または病原性が疑われる変異が20％の検査対象者で同定され、陽性結果により半数以上で管理が変更されました。変更には除細動器の植込みや疾患修飾療法の開始が含まれます。
テクノロジー、倫理、公平性：大規模ゲノム新生児スクリーニングによる普遍的な健康利益の実現に向けた3つの主要な課題
ゲノム新生児スクリーニングは、より広範な疾患の早期発見を約束していますが、普遍的に利用可能な公衆衛生ツールとなる前に、重要な技術的、倫理的、および公平性の課題を提起しています。