広範な遺伝子スクリーニングが疾患歴のない女性における隠れた乳がんリスクを明らかに
WISDOM試験では、乳がんの病歴のない女性の3.1％が病原性変異を有していたことが判明しました。これは現在の検査基準では検出されないことが多いことを示し、より広範な遺伝子スクリーニングを支持しています。
拡張型心筋症の診断後における家族のケア：2025年臨床コンセンサスからの実践的なガイダンス
拡張型心筋症の診断後の親族に対する現代の遺伝子検査と臨床スクリーニングに焦点を当てたガイド。2025年の臨床コンセンサスと実践的なステップを要約し、医療従事者と家族向けの情報を提供します。
早期発症心房細動における遺伝子検査：20％の収穫率と臨床管理の実際の変更
早期発症心房細動（AF）の診療科コホートにおいて、病原性または病原性が疑われる変異が20％の検査対象者で同定され、陽性結果により半数以上で管理が変更されました。変更には除細動器の植込みや疾患修飾療法の開始が含まれます。
テクノロジー、倫理、公平性：大規模ゲノム新生児スクリーニングによる普遍的な健康利益の実現に向けた3つの主要な課題
ゲノム新生児スクリーニングは、より広範な疾患の早期発見を約束していますが、普遍的に利用可能な公衆衛生ツールとなる前に、重要な技術的、倫理的、および公平性の課題を提起しています。