LMNA変異型と位置が心筋症の不整脈リスクを形作る: 終止変異はより高いVAリスクをもたらし、尾ドメインのミスセンス変異は低いリスクを示す

LMNA変異型と位置が心筋症の不整脈リスクを形作る: 終止変異はより高いVAリスクをもたらし、尾ドメインのミスセンス変異は低いリスクを示す

718人の病原性/很可能病原性LMNA変異を持つ患者において、終止変異は位置にかかわらず悪性室性不整脈のリスクが高く、尾ドメインとエクソン7-12のミスセンス変異は不整脈と心不全イベントのリスクが低いことが示されました。これはジェノタイプ位置がリスク分類を精緻化することを示唆しています。
共有遺伝的脆弱性:周産期、アルコール誘発性、がん治療関連心筋症の多遺伝子および単遺伝子寄与

共有遺伝的脆弱性:周産期、アルコール誘発性、がん治療関連心筋症の多遺伝子および単遺伝子寄与

大規模な多コホート遺伝学解析により、希少な単遺伝子変異と拡張型心筋症(DCM)の高多遺伝子スコアが、周産期、アルコール誘発性、がん治療関連心筋症で富んでいることが示されました。これは、異なる環境ストレスによって顕在化する共有遺伝的感受性を支持しています。
新発症心筋症における初期の突然の心停止の高リスク:ドイツ SCD-PROTECT 装着型除細動器レジストリからの洞察

新発症心筋症における初期の突然の心停止の高リスク:ドイツ SCD-PROTECT 装着型除細動器レジストリからの洞察

全国規模の SCD-PROTECT 研究(n=19,598)では、新発症の虚血性および非虚血性心筋症で持続性 VT/VF の初期リスクが高く、装着型除細動器(WCD)は不適切なショック率が低く、約52%の患者が平均66日の WCD 期間中に LVEF >35% に回復したことが示されました。
早期発症心房細動における遺伝子検査:20%の収穫率と臨床管理の実際の変更

早期発症心房細動における遺伝子検査:20%の収穫率と臨床管理の実際の変更

早期発症心房細動(AF)の診療科コホートにおいて、病原性または病原性が疑われる変異が20%の検査対象者で同定され、陽性結果により半数以上で管理が変更されました。変更には除細動器の植込みや疾患修飾療法の開始が含まれます。
ガイドラインレベルの中等度から高強度運動は、表現型陰性心筋症変異キャリアーに対して安全かつ有益である可能性

ガイドラインレベルの中等度から高強度運動は、表現型陰性心筋症変異キャリアーに対して安全かつ有益である可能性

大規模なUK Biobankコホートにおいて、加速度計で測定された中等度から高強度の身体活動(週100〜400分)は、遺伝子型陽性・表現型陰性(G+P-)の心筋症変異キャリアーにおいて心血管リスクが低く、不整脈や心筋症発症の増加は認められませんでした。