遺伝的リスクプロファイルが持続的な心房細動スクリーニングによる脳卒中予防の効果を予測：LOOP研究の二次解析
LOOP研究の二次解析では、植込み型ループレコーダーを使用した継続的な心電図スクリーニングが、心房細動の遺伝的リスクが高い人々において脳卒中や全身性塞栓症を有意に減少させることを示しています。一方で、リスクの低い集団では出血リスクが増加する可能性があることが示唆されました。
精密リード配置：4Dフェノミクスデジタルハートモデルが心不全再同期療法をどのように革命化するか
MAPIT-CRT試験は、4D心臓MRIから生成されたデジタルハートモデルを使用してリード配置をガイドすることで、標準的な手法と比較して心不全患者の左室駆出率（LVEF）が有意に改善することを示しています。これは安全で実現可能な精密医療アプローチを提供します。
家族性高コレステロール血症の機会的なゲノムスクリーニング：遺伝子情報フィードバックが臨床変化をもたらすか？
この無作為化臨床試験は、家族性高コレステロール血症（FH）の機会的なゲノム結果を退役軍人に提供することで、LDL-C値に影響を与えるかどうかを調査しています。主要評価項目は統計的有意差に達しませんでしたが、治療強化と家族間コミュニケーションの潜在的な臨床的利益が示唆されています。
モデルに基づくATG投与がCD34+選択の同種異体造血細胞移植でのCD4+再構築を加速
第2相試験では、薬物動態モデルに基づくATG投与がCD34+選択造血細胞移植を受けている患者のCD4+ T細胞再構築を大幅に向上させ、参加者の70％が主要評価項目に達し、より安全で効果的な移植結果への道を開いた。
THAG療法、膵がんの変換療法としての高い効果を示す：第II相試験の新結果
第II相試験では、免疫療法、放射線療法、化学療法を組み合わせたTHAG療法が、BRPCおよびLAPC患者のR0切除率と生存率を大幅に改善することが示されました。IL-6およびctDNAバイオマーカーの知見により支持されています。
PET/CT誘導による免疫療法の中止：転移性肺がんにおける精密デエスカレーションへのパラダイムシフト
nNGMの画期的な研究は、PET/CT誘導による長期肺がん対応者の免疫療法の中止が生存率を大幅に向上させ、二次原発がんを特定し、現在の無期限治療の実践に挑戦することを示しています。
アレクチニブがALK陽性進行非小細胞肺がんの生存期間に新たな基準を設ける：ALEX試験の最終結果
第III相ALEX試験の最終解析では、アレクチニブのクリゾチニブに対する優れた長期効果が確認され、中央値全生存期間（OS）は81.1か月で、有意な脳内効果も示されました。これらの結果により、アレクチニブはALK陽性進行非小細胞肺がんの一次治療としての標準的な位置づけが確立されました。
Posted in医療ニュース 病理学および臨床検査 腫瘍学
検出の先へ: ctDNA動態が進行乳がんの治療成功を予測する方法
plasmaMATCH試験は、ctDNA検査が進行乳がんに対する標的療法を指示する上で非常に正確なツールであることを確立しました。新データは、基線時のctDNAレベルと治療初期の動態が強力な予後マーカーおよび潜在的な代替エンドポイントであることを示しています。
HbA1cを超えて：糖尿病サブタイプが14年間の併存症と死亡率を予測する方法
スウェーデンの画期的なコホート研究は、特にインスリン抵抗性と欠乏を特徴とする糖尿病サブグループが、標準的な血糖指標で示されるよりも、末梢器官障害や心血管系死亡のリスクが高いことを示しています。
パーキンソン病の進化する遺伝的風景：世界的な有病率、表現型相関、そして精密医療の必要性
本レビューは、大規模ゲノム研究（ROPAD、PD GENEration、MDSGene）の最近の証拠を統合し、パーキンソン病の診断効果、民族的変異、およびゲノタイプ-表現型相関を概説します。特に、臨床試験の層別化のために全般的な遺伝子検査への移行を強調しています。
マルチオミクスが現象型を上回る：食事後の体重再増加と体組成動態の予測
LEAN-TIME試験の事後分析では、腸内細菌叢と代謝産物データを臨床現象型と統合することで、体重減少と再増加の予測精度が大幅に向上することが示されました。これは、精密体重管理と個別化された肥満ケアの枠組みを提供しています。
精密ゲノミクスが経験的アプローチを上回り、薬剤耐性ヘリコバクター・ピロリの管理を改善
ヘリコバクター・ピロリの世界的ゲノム研究では、23S rRNAとgyrAの突然変異が抗生物質耐性を100％の感度で予測することから、経験的治療からゲノタイプに基づく個別化治療への移行が示されています。
ARDSにおける動的表現型: AI駆動の洞察がコルチコステロイドの効果が炎症状態に依存する理由を明らかにする
AI分類器を使用した画期的な研究により、ARDSの炎症表現型が動的であり、コルチコステロイドの効果を決定することが示されました。過炎症患者はステロイドから利益を得ますが、低炎症患者は死亡率が上昇し、最適な集中治療介入のためにリアルタイムでの表現型モニタリングが必要です。
精密リハビリテーション：機械学習が「早期活動」が一部のICU患者には失敗し、他の患者を救う理由を明らかにする
機械学習を用いたTEAM試験の二次解析により、機械的に換気された患者における強化された早期活動（EM）が個々の患者に非常に個別化された効果をもたらすことが示されました。効果は、死亡率の34％低下から39％上昇まで、ベースラインの臨床特性によって異なります。
Posted in医療ニュース 病理学および臨床検査 神経学
アルツハイマー病の進行予測：タウ-臨床不一致が共病理とレジリエンスを識別する力
本研究では、タウ負荷と臨床症状の不一致が非AD共病理または認知レジリエンスを持つ個人を特定することを示しています。これらの知見は、疾患経過の予測や新規抗アミロイド療法への反応モニタリングのための精密医療フレームワークを提供します。
神経免疫分野のマッピング：早期うつ病と精神病を区別する脳血中特徴
大規模多施設共同研究で、早期うつ病と精神病を区別する周辺炎症と脳構造の独自の多変量パターンが特定され、幼少期のトラウマや認知機能がこれらの異なる神経生物学的特徴に与える影響が明らかになりました。
遺伝的引き裂き合い：多遺伝子背景が単一遺伝子心筋症の浸透率と表現型を決定する方法
ペンシルバニア大学メディシン・バイオバンクの大規模研究は、肥厚性心筋症（HCM）と拡張型心筋症（DCM）の多遺伝子リスクスコアが双方向の修飾因子として作用し、稀な病原性変異の臨床的表現に影響を与え、心血管リスク分類の新しいパラダイムを提供することを示しています。
データの壁を打破：がん治療における臨床試験バイオサンプルの共有は譲れない課題
29件の乳がん登録試験の重要なレビューでは、バイオマーカー研究の普及に大きなギャップがあることが明らかになり、個別化がん治療の加速と患者の貢献への敬意を示すために、データとバイオサンプルの共有を義務付けるべきであるとの呼びかけがなされました。
早期発症心房細動における遺伝子検査：20％の収穫率と臨床管理の実際の変更
早期発症心房細動（AF）の診療科コホートにおいて、病原性または病原性が疑われる変異が20％の検査対象者で同定され、陽性結果により半数以上で管理が変更されました。変更には除細動器の植込みや疾患修飾療法の開始が含まれます。
Posted in医療ニュース 消化器内科 病理学および臨床検査
周辺血DNAメチル化シグネチャーがクローン病に対するヴェドリズマブとウステキヌマブの反応予測に有望 – EPIC-CDの知見
エピゲノム全体研究（EPIC-CD）では、周辺血DNAメチル化パネルがヴェドリズマブとウステキヌマブの反応を予測することができた（検証AUC 0.75ずつ）が、アダリムマブの反応予測には失敗した。モデルは生物学薬剤未使用患者で最も効果的であり、利用可能な臨床意思決定支援ツールを上回った。