ゲノム新生児スクリーニングは実現可能で、非常に受け入れられやすく、臨床的に有効:BabyScreen+コホートからの教訓

ゲノム新生児スクリーニングは実現可能で、非常に受け入れられやすく、臨床的に有効:BabyScreen+コホートからの教訓

BabyScreen+は、乾燥血液斑から得られる全ゲノム配列解析が大規模に新生児スクリーニングに統合できることを示しています。1,000人の新生児のうち1.6%が高確率の行動可能な結果を示し、平均返却期間は13日で、親の強い受容と家族の連鎖効果がありました。
オーストラリアでの先天性CMV:報告された症例は推定される負担の一部に過ぎない – スクリーニング、治療、公衆衛生への影響

オーストラリアでの先天性CMV:報告された症例は推定される負担の一部に過ぎない – スクリーニング、治療、公衆衛生への影響

1999年から2024年の全国APSU監視では、確定先天性CMV症例479件が見つかり、予想される頻度と比べて著しく報告が不足していることが判明しました。症状のある新生児の抗ウイルス剤使用が増えています。監視の拡大、新生児スクリーニング、明確な治療経路が必要です。