沈黙の遺伝的脅威：なぜ家族性高コレステロール血症患者の多くがまだ診断漏れしているのか
245,388人の米国人成人を対象とした大規模コホート研究によると、287人に1人が家族性高コレステロール血症（FH）の変異を有しています。早期心疾患のリスクが高いにもかかわらず、大部分のキャリアは治療が不十分であり、確立された疾患を持つ者のうち20%未満がLDL-C目標値に達しています。
LDL受容体を超えて：なぜANGPTL3阻害が同型家族性高コレステロール血症の新しい金標準なのか
臨床試験とメタ解析は、SHR-1918やゾダシランなどのANGPTL3阻害剤が、PCSK9阻害剤と比較して、特に受容体欠損型遺伝子を持つ患者において、同型家族性高コレステロール血症（HoFH）で優れたLDL-C低下効果を示すことを示しています。