ゲノム新生児スクリーニングは実現可能で、非常に受け入れられやすく、臨床的に有効:BabyScreen+コホートからの教訓

ゲノム新生児スクリーニングは実現可能で、非常に受け入れられやすく、臨床的に有効:BabyScreen+コホートからの教訓

BabyScreen+は、乾燥血液斑から得られる全ゲノム配列解析が大規模に新生児スクリーニングに統合できることを示しています。1,000人の新生児のうち1.6%が高確率の行動可能な結果を示し、平均返却期間は13日で、親の強い受容と家族の連鎖効果がありました。
シエラレオネでのCRADLE生命兆候アラートの全国展開は検出を改善したが、母体や新生児の不良結果の減少には至らなかった

シエラレオネでのCRADLE生命兆候アラートの全国展開は検出を改善したが、母体や新生児の不良結果の減少には至らなかった

シエラレオネでのCRADLEデバイスとトレーニングの実用的な段階的楔設計試験は、生命兆候の測定頻度と正確性を向上させましたが、子癇症、緊急子宮切除術、母体死亡、または死産の複合アウトカムを低下させる効果は見られませんでした。システムレベルの制約が臨床的な影響を制限しました。