本研究は、CDKL1遺伝子変異が繊毛機能を障害し、胸部大動脈瘤および解離（TAAD）の新たな遺伝的要因であることを特定しました。これは、繊毛生物学と血管疾患との間の新興病態学的関連を強調しています。