複数施設研究からの自動パッチクランプ機能データにより、多くのSCN5A VUSが再分類され、機能低下の重症度が浸透率と関連付けられ、ClinGen基準に基づく診断および家族管理の向上に貢献する臨床レベルの証拠が提供されました。