家族性高コレステロール血症の機会的なゲノムスクリーニング：遺伝子情報フィードバックが臨床変化をもたらすか？
この無作為化臨床試験は、家族性高コレステロール血症（FH）の機会的なゲノム結果を退役軍人に提供することで、LDL-C値に影響を与えるかどうかを調査しています。主要評価項目は統計的有意差に達しませんでしたが、治療強化と家族間コミュニケーションの潜在的な臨床的利益が示唆されています。
テクノロジー、倫理、公平性：大規模ゲノム新生児スクリーニングによる普遍的な健康利益の実現に向けた3つの主要な課題
ゲノム新生児スクリーニングは、より広範な疾患の早期発見を約束していますが、普遍的に利用可能な公衆衛生ツールとなる前に、重要な技術的、倫理的、および公平性の課題を提起しています。