遺伝的引き裂き合い:多遺伝子背景が単一遺伝子心筋症の浸透率と表現型を決定する方法

遺伝的引き裂き合い:多遺伝子背景が単一遺伝子心筋症の浸透率と表現型を決定する方法

ペンシルバニア大学メディシン・バイオバンクの大規模研究は、肥厚性心筋症(HCM)と拡張型心筋症(DCM)の多遺伝子リスクスコアが双方向の修飾因子として作用し、稀な病原性変異の臨床的表現に影響を与え、心血管リスク分類の新しいパラダイムを提供することを示しています。