大規模な臨床および機能研究は、CTNNA1 トランサクリプト欠失変異が無意味メディエーテッドデグレダーションにより αE-カテニンの喪失を引き起こし、一般集団と比較して拡散性胃がんと小葉性乳がんの発症リスクを大幅に高めることを示しました。CDH1 変異よりも浸透性は低いですが、簡素化された検査（ポルト基準）と臨床的含意が提案されています。