6,000人近いがん患児の189のDNA損傷応答遺伝子について大規模な症例対照解析を行い、DDR遺伝子の病原性変異が富集することを確認し、SMARCAL1を再現可能な骨肉腫の遺伝的素因遺伝子として指摘しました。