Vosoritide cho thấy lợi ích tăng trưởng đầy hứa hẹn ở trẻ mắc RASopathy và các rối loạn thấp lùn di truyền liên quan

Một thử nghiệm basket giai đoạn II cho thấy vosoritide làm tăng đáng kể tốc độ tăng trưởng ở trẻ mắc các bệnh lý RASopathy, thiếu hụt ACAN và NPR2, với hồ sơ an toàn ngắn hạn chấp nhận được, gợi ý tiềm năng của thuốc như một liệu pháp y học chính xác nhắm vào các rối loạn tăng trưởng liên quan đến đường dẫn truyền MAPK.

Bệnh cơ tim thai nhi trong kỷ nguyên hiện đại: tiến triển và những dấu ấn tiên lượng từ một đoàn hệ đa trung tâm Bắc Mỹ

Nghiên cứu đa trung tâm này cho thấy kết cục của bệnh cơ tim thai nhi đã cải thiện, làm nổi bật nền tảng di truyền trong khoảng một phần ba số trường hợp, đồng thời xác định phù thai và dị tật cấu trúc ngoài tim là các yếu tố nguy cơ trước sinh then chốt liên quan đến tử vong.

Giải mã các con đường thần kinh sinh học nối sang chấn thời thơ ấu với rối loạn lưỡng cực: Góc nhìn từ ENIGMA Consortium

Một nghiên cứu quốc tế cho thấy mối liên quan giữa sang chấn thời thơ ấu và rối loạn lưỡng cực được trung gian một phần bởi những thay đổi hình thái não, đặc biệt ở thể tích hồi hải mã và độ dày vỏ não vùng trán.

Biến chứng viêm sớm sau ghép haplo-HSCT ở trẻ em với cyclophosphamide sau ghép: tác động lâm sàng và các yếu tố nguy cơ

Nghiên cứu đa trung tâm này xác định việc sử dụng tế bào gốc máu ngoại vi là yếu tố nguy cơ then chốt của biến chứng viêm sớm sau ghép haplo-HSCT ở trẻ em, đồng thời cho thấy các biến cố này liên quan đến GvHD cấp và mạn tính kháng điều trị.

Những thay đổi về hành vi của ê-kíp và kết quả điều trị của bệnh nhân sau khi triển khai chương trình về yếu tố con người trong bối cảnh xử trí đường thở nhi khoa

Chương trình yếu tố con người đa mô thức giúp cải thiện giao tiếp nhóm, kỹ năng phi kỹ thuật và quy trình làm việc trong nội soi đường thở nhi khoa, qua đó thúc đẩy thay đổi văn hóa phòng mổ mặc dù chưa ghi nhận cải thiện ngay về kết cục lâm sàng.

Biến đổi giọng nói theo thời gian ở thanh thiếu niên và người trẻ chuyển nam điều trị testosterone: Phát hiện từ một nghiên cứu thuần tập tiền cứu

Nghiên cứu này mô tả tiền cứu sự thay đổi giọng nói trong 12 tháng ở thanh thiếu niên và người trẻ chuyển nam đang điều trị testosterone, cho thấy cao độ giọng giảm đáng kể, mức độ hòa hợp giữa giọng nói và giới được cải thiện, và lo âu giảm, qua đó cung cấp cơ sở cho chăm sóc giọng nói khẳng định giới.

Cắt tuyến giáp dự phòng ở trẻ mắc MEN2: lợi ích ung thư học và nguy cơ phẫu thuật cần được cân bằng

Cắt tuyến giáp dự phòng ở trẻ mang đột biến MEN2 cho thấy khả năng kiểm soát ung thư ngắn hạn rất tốt, nhưng đi kèm nguy cơ đáng kể giảm cận giáp vĩnh viễn, đặc biệt ở trẻ dưới 5 tuổi, nhấn mạnh sự cần thiết của thời điểm phẫu thuật được quyết định bởi hội chẩn đa chuyên khoa giàu kinh nghiệm.

Phát hiện sớm và theo dõi trẻ có nguy cơ giúp cải thiện rõ rệt kết cục ở đái tháo đường típ 1

Sàng lọc di truyền dựa trên quần thể và theo dõi tiến cứu ở trẻ có nguy cơ có thể làm giảm mức độ nặng của đái tháo đường típ 1 khi chẩn đoán và cải thiện kết quả điều trị sau 1 năm, bao gồm HbA1c thấp hơn và nhu cầu insulin thấp hơn.

Vượt qua khoảng trễ chẩn đoán: hiểu và giảm trì hoãn trong uveitis khởi phát ở trẻ em

Nghiên cứu trên phạm vi toàn Vương quốc Anh này xác định các yếu tố chính góp phần vào chẩn đoán muộn uveitis không do nhiễm trùng khởi phát ở trẻ em, nhấn mạnh nhu cầu nâng cao nhận thức trong chăm sóc ban đầu và tinh gọn đường chuyển tuyến để ngăn ngừa các biến chứng đe dọa thị lực.

Biểu đồ bách phân vị độ dài trục nhãn cầu toàn cầu: Nguồn tham chiếu mới cho quản lý cận thị ở trẻ em và thanh thiếu niên

Các biểu đồ bách phân vị độ dài trục nhãn cầu mới, phân tầng theo khu vực và giới tính, cung cấp giá trị tham chiếu quan trọng cho theo dõi và quản lý cận thị ở trẻ em, đồng thời làm nổi bật khác biệt giữa các khu vực và hỗ trợ can thiệp có mục tiêu trước xu hướng cận thị gia tăng.

TRAb của mẹ ở tam cá nguyệt thứ ba ảnh hưởng thế nào đến chức năng tuyến giáp sơ sinh và phát triển thần kinh sớm của trẻ?

Nồng độ TRAb của mẹ ở tam cá nguyệt thứ ba trong bệnh Graves có liên quan với rối loạn chức năng tuyến giáp sơ sinh và suy giảm phát triển thần kinh ở 24 tháng tuổi, độc lập với tình trạng tuyến giáp sơ sinh, cho thấy cần theo dõi trước sinh và can thiệp sớm.

Đánh giá PCR từ giọt máu khô trong phát hiện cytomegalovirus bẩm sinh ở trẻ sơ sinh được xác định bằng xét nghiệm mục tiêu

Nghiên cứu đoàn hệ này đánh giá độ nhạy và ý nghĩa lâm sàng của xét nghiệm PCR từ giọt máu khô đối với CMV bẩm sinh ở trẻ sơ sinh được xác định qua sàng lọc mục tiêu mở rộng, làm rõ cả ưu điểm chẩn đoán lẫn hạn chế khi áp dụng cho sàng lọc sơ sinh toàn dân.

Somapacitan Tiêm Hàng Tuần: Bước Tiến Mới Trong Điều Trị Hormone Tăng Trưởng Cho Bé Gái Mắc Hội Chứng Turner

Một thử nghiệm pha 3 cho thấy somapacitan tiêm 1 lần mỗi tuần không kém hơn tiêm hormone tăng trưởng hằng ngày trong việc thúc đẩy tăng trưởng chiều dài ở bé gái mắc hội chứng Turner, đồng thời mang lại một lựa chọn đầy hứa hẹn với hồ sơ an toàn và hiệu quả tương đương.

Tăng cường chăm sóc xã hội tại khoa cấp cứu nhi khoa: Những phát hiện từ một thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng với phương pháp hỗn hợp

Nghiên cứu này cho thấy việc cung cấp danh mục nguồn lực làm tăng mong muốn nhận hỗ trợ xã hội của người chăm sóc tại ED nhi khoa, qua đó ủng hộ cách tiếp cận chăm sóc xã hội theo bậc, lấy người bệnh làm trung tâm, ưu tiên sở thích và theo dõi tiếp.
Bình thường hóa BMI giúp giảm đáng kể nguy cơ tiến triển đái tháo đường type 1 ở người trẻ

Bình thường hóa BMI giúp giảm đáng kể nguy cơ tiến triển đái tháo đường type 1 ở người trẻ

Ở thanh thiếu niên dương tính với tự kháng thể và có thừa cân hoặc béo phì, bình thường hóa chỉ số khối cơ thể (BMI) giúp giảm gần một nửa nguy cơ tiến triển thành đái tháo đường type 1 lâm sàng, qua đó nhấn mạnh kiểm soát cân nặng là một chiến lược dự phòng then chốt ở các quần thể nguy cơ cao.
Độ chính xác chẩn đoán so sánh giữa quét lưỡng chiết võng mạc và tự khúc xạ truyền thống trong sàng lọc thị lực trẻ em

Độ chính xác chẩn đoán so sánh giữa quét lưỡng chiết võng mạc và tự khúc xạ truyền thống trong sàng lọc thị lực trẻ em

Nghiên cứu này so sánh thiết bị quét lưỡng chiết võng mạc mới với máy chụp sàng lọc tự khúc xạ truyền thống, cho thấy thiết bị truyền thống có độ nhạy cao hơn trong phát hiện nhược thị và tật khúc xạ ở trẻ em mà không làm giảm độ đặc hiệu.
Kết quả dài hạn của sửa chữa nội soi tịt cửa mũi sau bằng vạt niêm mạc–màng xương không đặt stent: kinh nghiệm 10 năm ở trẻ em

Kết quả dài hạn của sửa chữa nội soi tịt cửa mũi sau bằng vạt niêm mạc–màng xương không đặt stent: kinh nghiệm 10 năm ở trẻ em

Sửa chữa nội soi dị tật tịt cửa mũi sau bẩm sinh bằng vạt niêm mạc–màng xương không đặt stent cho thấy độ thông thương tân cửa mũi sau dài hạn cao, nhưng tỷ lệ phẫu thuật lại đáng kể, nhấn mạnh nhu cầu theo dõi chặt chẽ và chăm sóc hậu phẫu cá thể hóa.