Đột biến gene LMNA gây ra kiểu hình bệnh cơ tim giãn đặc trưng, với khởi phát sớm các bất thường dẫn truyền, rối loạn nhịp tim và nguy cơ cao suy tim (HF).
Mô hình dự báo nguy cơ đầu tiên có độ tin cậy cao, đã được xác thực bên ngoài đối với các biến cố HF nặng ở bệnh nhân laminopathy trưởng thành, tích hợp các dấu ấn lâm sàng và di truyền như giới tính, phân suất tống máu thất trái (LVEF), vị trí biến thể và khiếm khuyết dẫn truyền.
Phân loại bằng chụp cộng hưởng từ tim mạch (CMR) cho thấy các bất thường cơ tim dưới lâm sàng đặc hiệu, trong đó xơ hóa và các chỉ số strain có khả năng dự báo biến cố bất lợi.
Mặc dù điều trị lâm sàng đã có tiến bộ, bệnh cơ tim giãn liên quan LMNA vẫn gây tỷ lệ mắc bệnh và tử vong đáng kể, nhấn mạnh nhu cầu phát hiện sớm và chiến lược dự phòng cá thể hóa.
