Nghiên cứu đột phá tiết lộ sự mất điều chỉnh actin do WNT5a là cơ chế cốt lõi trong bệnh tim liên quan đến LMNA
Posted inCardiology/Tim mạch Internal Medicine/Nội khoa Sức khỏe

Nghiên cứu đột phá tiết lộ sự mất điều chỉnh actin do WNT5a là cơ chế cốt lõi trong bệnh tim liên quan đến LMNA

Nghiên cứu mang tính cách mạng này xác định sự thay đổi bất thường trong động lực học sợi actin do WNT5a là cơ chế mới gây ra các biểu hiện bệnh lý tim trong bệnh teo cơ Emery-Dreifuss, mở ra những hướng điều trị mới cho tình trạng di truyền hiếm gặp nhưng nguy hiểm này.
Loại và vị trí biến thể LMNA định hình nguy cơ loạn nhịp trong bệnh cơ tim: Biến thể cắt cụt mang nguy cơ VA cao hơn; Biến thể sai nghĩa ở vùng đuôi có vẻ ít nguy cơ hơn
Posted inCardiology/Tim mạch Sức khỏe

Loại và vị trí biến thể LMNA định hình nguy cơ loạn nhịp trong bệnh cơ tim: Biến thể cắt cụt mang nguy cơ VA cao hơn; Biến thể sai nghĩa ở vùng đuôi có vẻ ít nguy cơ hơn

Trong 718 bệnh nhân có biến thể LMNA gây bệnh/thường gây bệnh, các biến thể cắt cụt mang nguy cơ cao hơn của loạn nhịp thất ác tính độc lập với vị trí, trong khi các biến thể sai nghĩa ở vùng đuôi và các exon 7–12 có nguy cơ loạn nhịp và suy tim thấp hơn, cho thấy việc xác định vị trí kiểu gen tinh chỉnh phân loại nguy cơ.