Mở rộng chăm sóc ung thư vú bộ ba âm tính giai đoạn sớm: xét nghiệm ctDNA không cần mô để phát hiện bệnh tồn dư tối thiểu

Một nghiên cứu gần đây so sánh các xét nghiệm ctDNA không cần mô với các xét nghiệm có hướng dẫn từ mô khối u ở ung thư vú bộ ba âm tính giai đoạn sớm cho thấy độ chính xác tương đương và khả năng phát hiện bệnh tồn dư tối thiểu sớm hơn, ủng hộ cách tiếp cận không cần mô trong theo dõi lâm sàng thường quy.

Khuyến nghị kỹ thuật ELN‑DAVID: xét nghiệm MRD FLT3‑ITD dựa trên NGS trong AML — điều bác sĩ và phòng xét nghiệm cần biết

Bản ghi kỹ thuật ELN‑DAVID 2026 thiết lập các tiêu chuẩn cho phát hiện bệnh tồn dư tối thiểu có thể đo lường (MRD) FLT3‑ITD dựa trên NGS trong AML, bao gồm thẩm định phòng xét nghiệm, báo cáo, thời điểm xét nghiệm và khuyến nghị sử dụng lâm sàng để xét nghiệm MRD FLT3‑ITD có thể áp dụng trong chăm sóc thường quy.

Dấu ấn sinh học huyết tương dự báo gánh nặng tau tân vỏ não

Một bảng dấu ấn sinh học huyết tương đa protein giúp cải thiện phát hiện bệnh lý tau tân vỏ não giai đoạn tiến triển ở những người có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer, vượt trội hơn p-tau217 đơn lẻ, qua đó tăng cường phân tầng người bệnh và lựa chọn cho thử nghiệm lâm sàng.

Đo 2-Hydroxybutyrate bằng xét nghiệm enzym: Bước tiến mới trong sàng lọc rối loạn đường huyết vượt ngoài xét nghiệm lúc đói

Một xét nghiệm enzym mới đo 2-hydroxybutyrate (2-HB) lúc đói cho thấy tiềm năng phát hiện rối loạn đường huyết sau ăn ở những người có glucose lúc đói và HbA1c bình thường, qua đó cải thiện sàng lọc sớm nguy cơ đái tháo đường.

Đánh giá các phương pháp phát hiện kháng thể trong bệnh nhược cơ: Những phát hiện từ nghiên cứu ADAM

Nghiên cứu ADAM cho thấy xét nghiệm tế bào sống dựa trên tế bào có độ chính xác chẩn đoán vượt trội so với xét nghiệm tế bào cố định dựa trên tế bào và ELISA trong phát hiện kháng thể AChR ở bệnh nhược cơ, qua đó làm nổi bật các hàm ý lâm sàng quan trọng đối với chiến lược xét nghiệm kháng thể.

Nâng cao chẩn đoán bệnh nhược cơ: Xét nghiệm dựa trên tế bào cho độ chính xác vượt trội trong phát hiện kháng thể

Nghiên cứu ADAM cho thấy các xét nghiệm dựa trên tế bào sống và tế bào cố định vượt trội hơn ELISA trong phát hiện kháng thể AChR và MuSK, qua đó nâng cao độ chính xác chẩn đoán bệnh nhược cơ, đặc biệt ở thể mắt.

Bệnh học và di truyền trong một đoàn hệ toàn cầu các rối loạn Parkinson

Nghiên cứu này phân tích mối tương quan lâm sàng - bệnh lý và di truyền trong các rối loạn Parkinson trên nhiều nguồn gốc tổ tiên khác nhau, qua đó làm rõ những thách thức chẩn đoán, ảnh hưởng của yếu tố di truyền và các biến thiên bệnh lý liên quan đến tổ tiên.

Giải mã vi môi trường miễn dịch của u lympho tế bào B lớn lan tỏa: Những gợi ý tiên lượng từ phân tích CD163 và CD11c

Nghiên cứu này xác định các phân nhóm vi môi trường miễn dịch của u lympho tế bào B lớn lan tỏa dựa trên biểu hiện CD163 và CD11c, cho thấy ý nghĩa tiên lượng và tiềm năng phân tầng điều trị với các thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch.

Những “kẻ giết người thầm lặng”: Hé lộ các bệnh lý tim ẩn đứng sau tử vong tim đột ngột

Nghiên cứu này cho thấy hai phần ba các ca tử vong tim đột ngột trong cộng đồng xảy ra ở những người chưa được chẩn đoán bệnh tim, và một nửa trong số đó có nhồi máu cơ tim ẩn hoặc bệnh cơ tim giãn, nhấn mạnh nhu cầu cải thiện chiến lược phát hiện sớm.
Giải mã nguy cơ bệnh lý nhau thai ở song thai hai bánh nhau: Các kiểu hình siêu âm của suy giảm tăng trưởng thai

Giải mã nguy cơ bệnh lý nhau thai ở song thai hai bánh nhau: Các kiểu hình siêu âm của suy giảm tăng trưởng thai

Nghiên cứu này xác định các nguy cơ bệnh lý nhau thai khác nhau giữa các kiểu hình tăng trưởng thai được xác định bằng siêu âm ở song thai hai bánh nhau, đồng thời đề xuất phân nhóm nguy cơ để định hướng xử trí lâm sàng và nghiên cứu tương lai về hạn chế tăng trưởng thai khởi phát muộn.
Ước tính LDL-C đơn giản hóa bằng học máy: phát triển và xác thực công thức Martin-Hopkins cải tiến

Ước tính LDL-C đơn giản hóa bằng học máy: phát triển và xác thực công thức Martin-Hopkins cải tiến

Nghiên cứu này giới thiệu và xác thực một công thức ước tính LDL-C đơn giản hóa dựa trên học máy, cho thấy độ chính xác tương đương với phương pháp Martin-Hopkins nguyên bản và tính dễ sử dụng được cải thiện.
Phân biệt bệnh prion với bệnh Alzheimer bằng dấu ấn sinh học huyết tương: vai trò then chốt của tỷ lệ NfL/p-tau217

Phân biệt bệnh prion với bệnh Alzheimer bằng dấu ấn sinh học huyết tương: vai trò then chốt của tỷ lệ NfL/p-tau217

Các dấu ấn sinh học tau phosphoryl hóa trong huyết tương có sự chồng lấp giữa bệnh Alzheimer và bệnh prion, làm tăng nguy cơ nhầm lẫn chẩn đoán. Tỷ lệ NfL/p-tau217 nổi lên như một dấu ấn sinh học huyết tương có độ chính xác cao để phân biệt bệnh prion với bệnh Alzheimer, qua đó nâng cao độ chính xác chẩn đoán và định hướng quản lý lâm sàng phù hợp.
Giải mã các biến thể PIEZO1: Những hiểu biết chính xác về rối loạn hồng cầu và chuyển hóa sắt di truyền

Giải mã các biến thể PIEZO1: Những hiểu biết chính xác về rối loạn hồng cầu và chuyển hóa sắt di truyền

Nghiên cứu này tinh chỉnh việc phân loại các biến thể PIEZO1 bằng dữ liệu hệ gen và kiểu hình tích hợp, qua đó nâng cao chẩn đoán và quản lý cá thể hóa các rối loạn hồng cầu và rối loạn sắt di truyền như bệnh stomatocytosis di truyền mất nước.
Xét nghiệm PCR đa tác nhân tại điểm chăm sóc ở viện dưỡng lão: Tác động đối với quản lý bùng phát hô hấp và chuyển cấp cứu

Xét nghiệm PCR đa tác nhân tại điểm chăm sóc ở viện dưỡng lão: Tác động đối với quản lý bùng phát hô hấp và chuyển cấp cứu

Một thử nghiệm ngẫu nhiên theo cụm tại các viện dưỡng lão ở Toronto cho thấy xét nghiệm PCR đa tác nhân tại chỗ giúp tăng phát hiện vi rút và giảm số lượt chuyển đến khoa cấp cứu trong các đợt bùng phát hô hấp, dù không làm thay đổi quy mô hay tần suất ổ dịch.
SEPT9 metyl hóa lưu hành: dấu ấn sinh học mới cho phát hiện sớm ung thư biểu mô tế bào gan ở bệnh nhân xơ gan

SEPT9 metyl hóa lưu hành: dấu ấn sinh học mới cho phát hiện sớm ung thư biểu mô tế bào gan ở bệnh nhân xơ gan

Kết hợp SEPT9 metyl hóa lưu hành với alpha-fetoprotein làm tăng đáng kể khả năng phát hiện sớm ung thư biểu mô tế bào gan ở bệnh nhân xơ gan, vượt trội hơn AFP đơn độc và cải thiện độ nhạy cũng như độ đặc hiệu của giám sát.
Thiết kế scFv để nhận diện kháng thể gây bệnh trong giảm tiểu cầu do heparin

Thiết kế scFv để nhận diện kháng thể gây bệnh trong giảm tiểu cầu do heparin

Phát triển các mảnh kháng thể được thiết kế giúp phát hiện chính xác kháng thể gây bệnh trong giảm tiểu cầu do heparin, từ đó cải thiện chẩn đoán và hiểu biết về rối loạn huyết học qua trung gian miễn dịch này.
IBDome: Tích hợp dữ liệu phân tử, mô bệnh học và lâm sàng để thay đổi quản lý bệnh viêm ruột

IBDome: Tích hợp dữ liệu phân tử, mô bệnh học và lâm sàng để thay đổi quản lý bệnh viêm ruột

IBDome cung cấp một bản đồ atlas đa ômics toàn diện, tích hợp dữ liệu phân tử, mô bệnh học và lâm sàng, góp phần nâng cao hiểu biết và điều trị chính xác bệnh Crohn và viêm loét đại tràng.
Tiền sử chấn thương sọ não và các dấu ấn sinh học máu trong bệnh Alzheimer: thách thức chẩn đoán và hàm ý lâm sàng

Tiền sử chấn thương sọ não và các dấu ấn sinh học máu trong bệnh Alzheimer: thách thức chẩn đoán và hàm ý lâm sàng

Bài tổng quan này xem xét tác động của chấn thương sọ não do chấn thương (TBI) đối với độ chính xác của các dấu ấn sinh học máu trong bệnh Alzheimer, nhấn mạnh sự suy giảm hiệu năng chẩn đoán ở các quần thể bị ảnh hưởng bởi TBI và những hàm ý đối với diễn giải lâm sàng.
Proteomics nội nhãn – huyết tương tích hợp xác định chuỗi nhẹ neurofilament là biomarker bảo tồn cho tiến triển bệnh võng mạc đái tháo đường: góc nhìn sinh thiết đa dịch

Proteomics nội nhãn – huyết tương tích hợp xác định chuỗi nhẹ neurofilament là biomarker bảo tồn cho tiến triển bệnh võng mạc đái tháo đường: góc nhìn sinh thiết đa dịch

Bài tổng quan này tổng hợp bằng chứng về chuỗi nhẹ neurofilament (neurofilament light chain, NFL) như một biomarker huyết tương xâm lấn tối thiểu có khả năng dự báo tiến triển bệnh võng mạc đái tháo đường và các biến chứng mạch máu, dựa trên proteomics tích hợp giữa nội nhãn và huyết tương cùng xác thực trên nhiều đoàn hệ.