Sự liên quan giữa sự nhân đôi FOXC1 với glaucoma góc mở ở trẻ em

Sự liên quan giữa sự nhân đôi FOXC1 với glaucoma góc mở ở trẻ em

Một nghiên cứu đa trung tâm đã tìm thấy sự nhân đôi FOXC1 trong nhiều gia đình mắc glaucoma, có liên kết mạnh mẽ với glaucoma góc mở ở trẻ em có độ thâm nhập cao và các đặc điểm mắt và hệ thống tinh vi khác nhau, hỗ trợ việc kiểm tra số lượng bản sao thường xuyên ở bệnh nhân được chọn.
Tiết lộ Tác động của Biến thể Số lượng Bản sao đối với Tâm lý Bệnh lý và Phát triển Nhận thức ở Trẻ em: Những hiểu biết từ Nghiên cứu ABCD

Tiết lộ Tác động của Biến thể Số lượng Bản sao đối với Tâm lý Bệnh lý và Phát triển Nhận thức ở Trẻ em: Những hiểu biết từ Nghiên cứu ABCD

Nghiên cứu này làm rõ cách biến thể số lượng bản sao (CNVs) đóng góp vào sự biến đổi trong tâm lý bệnh lý và chức năng nhận thức ở trẻ em, nhấn mạnh các vùng CNV cụ thể và nguy cơ di truyền tổng hợp ảnh hưởng đến sự chú ý và các lĩnh vực nhận thức trong thời kỳ cuối tuổi thơ.