Đường truyền tĩnh mạch AAVrh.10hFXN, một vector AAV hướng tim mang gen FXN người bình thường, được dung nạp tốt ở người lớn mắc bệnh cơ tim do thất điều Friedreich.
Sinh thiết tim cho thấy mức protein FXN tăng theo liều, tương quan với sự giảm hoặc ổn định chỉ số khối lượng thất trái (LVMI) và giảm troponin I độ nhạy cao trong huyết thanh.
Các biến cố bất lợi nghiêm trọng hiếm gặp, có thể hồi phục và phần lớn liên quan đến ức chế miễn dịch hoặc viêm cơ tim liên quan vector, cho thấy hồ sơ an toàn chấp nhận được.
Đây là một cột mốc chuyển dịch từ việc đảo ngược trước lâm sàng bệnh cơ tim do thiếu Fx n trên mô hình chuột sang ứng dụng ở người, mở ra hướng điều trị gen tim đích trong các bệnh cơ tim ty thể.
