Giới thiệu: Bối cảnh lâm sàng và nhu cầu chưa được đáp ứng trong bệnh viêm võng mạc sắc tố liên kết nhiễm sắc thể X
Viêm võng mạc sắc tố liên kết nhiễm sắc thể X (X-linked retinitis pigmentosa, XLRP) là một loạn dưỡng võng mạc di truyền nặng, được đặc trưng bởi thoái hóa dần dần các tế bào thụ cảm ánh sáng, dẫn đến quáng gà, mất thị lực ngoại vi và cuối cùng là mù lòa. Đột biến gen RPGR, đặc biệt ở isoform ORF15, chiếm phần lớn các trường hợp XLRP. Tuy nhiên, vùng RPGR ORF15 nổi tiếng khó được tạo dòng và biểu hiện do trình tự lặp lại, không ổn định, dễ hình thành cấu trúc bậc hai và hiện tượng nối ghép ẩn, từ đó từ trước đến nay gây ra nhiều thách thức lớn cho việc phát triển liệu pháp thay thế gen. Các chiến lược điều trị hiện có chủ yếu vẫn mang tính hỗ trợ, nhấn mạnh nhu cầu chưa được đáp ứng cấp thiết đối với các liệu pháp phân tử hiệu quả có thể ngăn chặn hoặc đảo ngược thoái hóa tế bào thụ cảm ánh sáng ở bệnh nhân XLRP.
