LC-MS/MS Xác Định Lại Độ Chính Xác trong sàng lọc sơ sinh Hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh: Giảm gánh nặng kết quả giả dương

Nhấn mạnh

1. Kỹ thuật sắc ký lỏng-nghiệm phổ khối nối tiếp (LC-MS/MS) vượt trội đáng kể so với kỹ thuật miễn dịch phóng xạ (RIA) trong các xét nghiệm xác nhận huyết thanh Hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH), đạt được giá trị dự đoán dương tính (PPV) là 49% so với 30%.

2. Tỷ lệ (17OHP+Δ4)/cortisol nổi bật như một chỉ số phân biệt tốt nhất, đạt 100% PPV tại ngưỡng 24,9, loại bỏ hiệu quả các kết quả giả dương trong nhóm này.