Nghiên cứu theo hướng genome-first về tăng cholesterol máu gia đình ở người có tổ tiên châu Phi và châu Âu
Posted inCardiology/Tim mạch Sức khỏe

Nghiên cứu theo hướng genome-first về tăng cholesterol máu gia đình ở người có tổ tiên châu Phi và châu Âu

Một nghiên cứu theo hướng genome-first cho thấy tỷ lệ các biến thể FH gây bệnh tương tự ở nhóm có tổ tiên châu Phi và châu Âu, nhưng các biến thể chưa xác định gặp nhiều hơn và có thể nguy hiểm hơn ở người có tổ tiên châu Phi, nhấn mạnh nhu cầu phân loại di truyền bao trùm hơn.
Phenotype Bệnh Mạch Máu Nhỏ Đặc Trưng Liên Quan đến Biến Thể Mất Chức Năng Monoallelic NOTCH3: Phân Biệt từ CADASIL và Ý Nghĩa Lâm Sàng
Posted inBài viết gốc Neurology/Thần kinh học Sức khỏe Tiến triển lâm sàng

Phenotype Bệnh Mạch Máu Nhỏ Đặc Trưng Liên Quan đến Biến Thể Mất Chức Năng Monoallelic NOTCH3: Phân Biệt từ CADASIL và Ý Nghĩa Lâm Sàng

Biến thể mất chức năng monoallelic NOTCH3 gây ra một bệnh mạch máu nhỏ cận lâm sàng khác biệt so với CADASIL, có sự thay đổi chất trắng nhưng nguy cơ đột quỵ thấp hơn; các yếu tố nguy cơ tim mạch và lão hóa làm trầm trọng thêm biểu hiện lâm sàng.