Cách mạng hóa chăm sóc thần kinh nhi khoa: Tác động của giải trình tự toàn bộ bộ gen nhanh trong chẩn đoán và xử trí nội trú
Posted inNeurology/Thần kinh học Pediatrics/Nhi khoa Sức khỏe

Cách mạng hóa chăm sóc thần kinh nhi khoa: Tác động của giải trình tự toàn bộ bộ gen nhanh trong chẩn đoán và xử trí nội trú

Giải trình tự toàn bộ bộ gen nhanh (WGS) ở bệnh nhi nội trú thần kinh cho thấy tỷ lệ xác nhận chẩn đoán gần 50%, có ảnh hưởng đáng kể đến xử trí bệnh nhân và ủng hộ việc triển khai xét nghiệm bộ gen sớm, không chỉ giới hạn trong đơn vị hồi sức sơ sinh.
Posted inDiabetes & Endocrinology/Bệnh tiểu đường và nội tiết Pathology & Lab Medicine/Bệnh học Sức khỏe

Giải trình tự đọc dài: Hướng đi mới cho chẩn đoán và công bằng trong rối loạn phát triển giới tính (DSD)

Giải trình tự đọc dài (LRS) cải thiện chẩn đoán di truyền bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh và các dạng rối loạn phát triển giới tính khác bằng cách phân giải các biến thể bộ gen phức tạp, siết chặt mối tương quan kiểu hình-kiểu gen và thu hẹp khoảng cách công bằng trong chăm sóc lâm sàng.
Ngoài sự thiếu hụt đơn bội: Làm thế nào sự thoát khỏi suy thoái do lỗi nghĩa định nghĩa lại chẩn đoán MODY và xác định các biến thể INS mới
Posted inDiabetes & Endocrinology/Bệnh tiểu đường và nội tiết Pathology & Lab Medicine/Bệnh học Sức khỏe

Ngoài sự thiếu hụt đơn bội: Làm thế nào sự thoát khỏi suy thoái do lỗi nghĩa định nghĩa lại chẩn đoán MODY và xác định các biến thể INS mới

Phân tích hệ thống cho thấy tính bệnh lý của các biến thể mất chức năng trong các gen MODY là cụ thể cho từng gen và phụ thuộc vào tình trạng suy thoái do lỗi nghĩa. Đặc biệt, các biến thể thoát NMD trong gen INS đại diện cho một nguyên nhân mới, lâm sàng phân biệt của MODY, cải thiện độ chính xác chẩn đoán cho đái tháo đường đơn gen.