Những điểm chính
1. Phân tích toàn bộ bộ gen (WGS) tăng tỷ lệ chẩn đoán lên 10% so với bảng gen mục tiêu trong đục thủy tinh thể bẩm sinh.
2. Đục thủy tinh thể không liên quan đến hội chứng có tỷ lệ chẩn đoán phân tử cao hơn (51.6%) so với các dạng liên quan đến hội chứng.
3. WGS phát hiện các biến thể gây bệnh đa dạng mà các phương pháp dựa trên bảng gen bỏ sót, cải thiện quản lý lâm sàng.
