Điểm nổi bật
Nghiên cứu này cho thấy giải trình tự toàn bộ bộ gen nhanh (rapid whole-genome sequencing, WGS) đạt tỷ lệ chẩn đoán cao 45,1% ở bệnh nhi nội trú thần kinh, với thay đổi đáng kể trong xử trí lâm sàng ở hai phần ba số ca được chẩn đoán. Kết quả nhấn mạnh sự khác biệt về tỷ lệ chẩn đoán giữa bệnh nhi sơ sinh và không phải sơ sinh, đồng thời xác định các đặc điểm lâm sàng như tiền sử gia đình và tổn thương đa cơ quan/hệ thống là những yếu tố dự đoán thành công chẩn đoán. Ngoài ra, việc đánh giá lại các trường hợp âm tính ban đầu còn giúp xác định thêm chẩn đoán mới, qua đó khẳng định giá trị của đánh giá bộ gen theo dõi dọc.
