Giải trình tự toàn bộ hệ gen và hệ phiên mã ngay từ bước đầu: Hướng đi mới nhằm cải thiện chẩn đoán các hội chứng suy tủy xương di truyền

Điểm nổi bật

Các hội chứng suy tủy xương di truyền (Inherited Bone Marrow Failure Syndromes, IBMFS) rất khó chẩn đoán do biểu hiện lâm sàng chồng lấp và di truyền phức tạp. Nghiên cứu này cho thấy giải trình tự bộ gen và bộ phiên mã toàn diện thực hiện từ đầu (whole genome and transcriptome sequencing, WGTS) trên một quần thể bệnh nhân lớn giúp cải thiện đáng kể tỷ lệ chẩn đoán so với xét nghiệm di truyền quy ước. Phương pháp này phát hiện các biến thể gây bệnh mới, các cơ chế mới như gián đoạn do retrotransposon, và các mối liên quan gen-bệnh mới, đồng thời cung cấp các phát hiện có thể can thiệp trên lâm sàng và mức độ chấp nhận cao từ người bệnh.

Bối cảnh nghiên cứu