Ước tính sống còn và các yếu tố dự báo trong sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương di truyền: Bằng chứng từ một nghiên cứu đoàn hệ hồi cứu quốc tế

Ước tính sống còn và các yếu tố dự báo trong sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương di truyền: Bằng chứng từ một nghiên cứu đoàn hệ hồi cứu quốc tế

Bài tổng quan này tổng hợp bằng chứng quốc tế về sống còn trong sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương có tính di truyền (FTD), nhấn mạnh các yếu tố dự báo chính như tuổi khởi phát, kiểu hình lâm sàng và triệu chứng vận động, đồng thời bàn luận ý nghĩa đối với chăm sóc người bệnh và thiết kế thử nghiệm.
Enzyme tổng hợp purine PAICS là trung gian chính của tổn thương DNA và teo tiểu não trong C9orf72-ALS

Enzyme tổng hợp purine PAICS là trung gian chính của tổn thương DNA và teo tiểu não trong C9orf72-ALS

Bài đánh giá này tổng hợp các bằng chứng gần đây xác định sự giảm biểu hiện của PAICS là liên kết quan trọng giữa mất chức năng C9orf72, thất bại sửa chữa DNA và thoái hóa thần kinh tiểu não, nhấn mạnh tiềm năng của nó như một mục tiêu điều trị.