Cách mạng hóa chăm sóc thần kinh nhi khoa: Tác động của giải trình tự toàn bộ bộ gen nhanh trong chẩn đoán và xử trí nội trú
Giải trình tự toàn bộ bộ gen nhanh (WGS) ở bệnh nhi nội trú thần kinh cho thấy tỷ lệ xác nhận chẩn đoán gần 50%, có ảnh hưởng đáng kể đến xử trí bệnh nhân và ủng hộ việc triển khai xét nghiệm bộ gen sớm, không chỉ giới hạn trong đơn vị hồi sức sơ sinh.