Giới thiệu và bối cảnh
Đái tháo đường týp 1 (T1D) là một bệnh tự miễn, trong đó hệ miễn dịch dần phá hủy các tế bào beta sản xuất insulin ở các đảo tụy. Tỷ lệ mắc trên toàn thế giới đang gia tăng, và chẩn đoán thường được đặt ra sau khi đã xảy ra mất bù chuyển hóa: tùy theo bối cảnh, khoảng 20% đến hai phần ba trẻ em và thanh thiếu niên được phát hiện đang ở tình trạng nhiễm toan ceton do đái tháo đường (DKA) tại thời điểm chẩn đoán lâm sàng. DKA có thể phòng ngừa được khi bệnh được phát hiện sớm hơn.
Trong vài năm gần đây, ngày càng nhiều bằng chứng và kinh nghiệm triển khai thực tế từ các chương trình sàng lọc thí điểm theo khu vực, ví dụ như chương trình Fr1da, cho thấy việc xét nghiệm hệ thống tự kháng thể đảo tụy (islet autoantibodies, IAbs) ở dân số chung có thể phát hiện T1D chưa có triệu chứng, hay “giai đoạn sớm”, (các giai đoạn tiền lâm sàng), và phát hiện sớm giúp giảm DKA, tạo điều kiện khởi trị insulin ngoại trú, hỗ trợ cải thiện kết cục đường huyết ngắn hạn và dài hạn, đồng thời mở ra cơ hội can thiệp làm thay đổi tiến triển bệnh cũng như tham gia thử nghiệm lâm sàng.
Ngày 10 tháng 9 năm 2026, một hướng dẫn đồng thuận quốc tế đa hội chuyên khoa đã được công bố (Ziegler và cs., Diabetologia 2026), xây dựng bằng kỹ thuật nhóm danh định. Tuyên bố này được các hội đái tháo đường lớn và các tổ chức đại diện người bệnh trên toàn thế giới ủng hộ, và đưa ra các nguyên tắc cùng yêu cầu tối thiểu để triển khai các chương trình sàng lọc IAbs ở dân số chung nhằm chẩn đoán T1D giai đoạn sớm.
Vì sao cần đồng thuận này vào lúc này? Các lý do chính gồm:
– Khoảng trống lâm sàng: phần lớn T1D chỉ được chẩn đoán sau tăng glucose máu có triệu chứng hoặc DKA. Phát hiện sớm vẫn hiếm gặp ngoài nhóm thân nhân của người mắc T1D.
– Lựa chọn mới: các liệu pháp, ví dụ teplizumab, có thể trì hoãn khởi phát lâm sàng ở người nguy cơ cao hiện đã có tại một số khu vực pháp lý, làm tăng giá trị của việc nhận diện sớm.
– Kinh nghiệm chương trình: các nghiên cứu sàng lọc theo khu vực đã chứng minh tính khả thi, lợi ích lâm sàng (tỷ lệ DKA thấp hơn) và khả năng chấp nhận khi được tích hợp với chăm sóc theo dõi và giáo dục.
– Nhu cầu hài hòa hóa: sự khác biệt trong phương pháp xét nghiệm, đường dẫn theo dõi, và các khung đạo đức – vận hành đòi hỏi hướng dẫn quốc tế.
Những điểm nổi bật của hướng dẫn mới
Đồng thuận này không chỉ đơn thuần đặt câu hỏi “có nên sàng lọc hay không?” — mà xác định các nguyên tắc và thành phần tối thiểu của chương trình để sàng lọc dân số chung một cách an toàn, có đạo đức và hiệu quả nhằm phát hiện T1D giai đoạn sớm bằng IAbs. Các điểm chính:
– Khuyến nghị về nguyên tắc: đạt được đồng thuận mạnh rằng sàng lọc IAbs ở dân số chung để phát hiện T1D giai đoạn sớm là phù hợp ở những nơi chương trình có thể đáp ứng các yêu cầu tối thiểu về chất lượng, theo dõi lâm sàng và hỗ trợ tâm lý – xã hội.
– Đối tượng sàng lọc: trẻ em là nhóm ưu tiên do tuổi chuyển đảo huyết thanh học đạt đỉnh và tỷ lệ mắc cao trong thời thơ ấu, nhưng quyết định tại địa phương có thể bao gồm thanh thiếu niên và người lớn tùy thuộc gánh nặng bệnh và năng lực hạ tầng.
– Chiến lược xét nghiệm: sàng lọc nên sử dụng các xét nghiệm tự kháng thể đã được thẩm định (thường là GADA, IA‑2A, IAA và ZnT8A) với chuẩn hóa phòng xét nghiệm và đảm bảo chất lượng ngoại kiểm. Kết quả sàng lọc dương tính cần được xét nghiệm xác nhận và liên kết nhanh với chuyên khoa để theo dõi tiếp.
– Phân giai đoạn và hành động: đồng thuận ủng hộ khung phân giai đoạn tiền lâm sàng đã được thiết lập (Giai đoạn 1: ≥2 IAbs đã được xác nhận, đường huyết bình thường; Giai đoạn 2: ≥2 IAbs kèm rối loạn đường huyết; Giai đoạn 3: đái tháo đường lâm sàng). Mỗi giai đoạn có các hành động/theo dõi được xác định, từ giáo dục và theo dõi định kỳ đến cân nhắc điều trị làm thay đổi tiến triển bệnh khi có sẵn và có chỉ định.
– Yêu cầu tối thiểu của chương trình: kiểm soát chất lượng phòng xét nghiệm, các đường dẫn lâm sàng rõ ràng, giáo dục và hỗ trợ tâm lý, hệ thống dữ liệu cho kết quả và theo dõi, cùng các chiến lược gắn kết cộng đồng.
Ý nghĩa lâm sàng chính: các chương trình sàng lọc đáp ứng các tiêu chuẩn tối thiểu này có thể giảm DKA tại thời điểm chẩn đoán, tạo thuận lợi cho quản lý ngoại trú, giúp tiếp cận điều trị và thử nghiệm, đồng thời cải thiện mức độ sẵn sàng của gia đình và hệ thống khi bệnh khởi phát.
Các khuyến nghị cập nhật và thay đổi chính
Đồng thuận này khác gì so với thực hành trước đây? Trước đây, sàng lọc IAbs thường quy tập trung vào người thân bậc một và các đoàn hệ nghiên cứu chọn lọc. Đồng thuận này đánh dấu sự chuyển dịch quốc tế theo hướng ủng hộ tiếp cận ở dân số chung — không phải là bắt buộc đối với mọi quốc gia, nhưng là một lựa chọn khả thi dựa trên bằng chứng ở nơi có hạ tầng phù hợp.
Các cập nhật và nhấn mạnh đáng chú ý trong đồng thuận năm 2026:
– Mở rộng phạm vi: từ “sàng lọc người thân hoặc các đoàn hệ nghiên cứu” sang sàng lọc “dân số chung” khi đáp ứng yêu cầu tối thiểu.
– Tiêu chuẩn chương trình: các tiêu chí vận hành tối thiểu chi tiết (xác minh phòng xét nghiệm, đường dẫn chuyển tuyến, giáo dục, hỗ trợ tâm lý – xã hội, quản trị dữ liệu) mà các tuyên bố trước đó chưa nêu đầy đủ.
– Làm rõ tính khả dụng của can thiệp: hướng dẫn liên kết sàng lọc với các bước tiếp theo cụ thể — xét nghiệm xác nhận, phân giai đoạn, tần suất theo dõi đường huyết, giáo dục phòng DKA, và cân nhắc điều trị làm thay đổi tiến triển bệnh khi được phép.
– Công bằng và triển khai: chú trọng rõ ràng đến mức độ sẵn sàng của hệ thống y tế, đánh giá hiệu quả chi phí, và nhu cầu mô hình thí điểm cũng như tham gia các bên liên quan trước khi triển khai trên diện rộng.
Khuyến nghị theo từng chủ đề
Dưới đây là tóm tắt thực hành các khuyến nghị cốt lõi theo từng chủ đề. Đồng thuận được xây dựng bằng kỹ thuật nhóm danh định; các khuyến nghị ở đây được trình bày kèm mức độ đồng thuận (Đồng thuận mạnh, Đồng thuận vừa, hoặc Khuyến nghị có điều kiện/ý kiến chuyên gia).
Quần thể sàng lọc và thời điểm
– Khuyến nghị (Đồng thuận mạnh): cung cấp sàng lọc IAbs ở dân số chung trong thời thơ ấu tại những nơi chương trình có thể bảo đảm theo dõi và hỗ trợ cần thiết. Ưu tiên trẻ em vì phần lớn chuyển đảo huyết thanh xảy ra sớm; nhiều chương trình bắt đầu sàng lọc từ lứa tuổi mẫu giáo.
– Cửa sổ thực hành (Hướng dẫn chuyên gia): sàng lọc một lần ở giai đoạn đầu thời thơ ấu (thường được đề xuất khoảng từ 2 đến 6 tuổi) có thể phát hiện một tỷ lệ lớn các trường hợp chuyển đảo huyết thanh; chương trình có thể lựa chọn sàng lọc lặp lại (ví dụ theo các khoảng thời gian định sẵn) tùy theo nguồn lực và dịch tễ học địa phương.
Tự kháng thể và cách tiếp cận xét nghiệm
– Khuyến nghị (Đồng thuận mạnh): sử dụng bảng xét nghiệm đa tự kháng thể làm xét nghiệm sàng lọc — thường gồm tự kháng thể GAD (GADA), tự kháng thể insulin (IAA), tự kháng thể IA‑2 (IA‑2A) và tự kháng thể chất vận chuyển kẽm 8 (ZnT8A).
– Tiêu chuẩn phòng xét nghiệm (Đồng thuận mạnh): các phòng xét nghiệm sàng lọc phải sử dụng xét nghiệm đã được thẩm định, tham gia chuẩn hóa quốc tế và các chương trình đảm bảo chất lượng ngoại kiểm; cần có ngưỡng cắt rõ ràng và xét nghiệm xác nhận.
– Xét nghiệm xác nhận (Đồng thuận mạnh): bất kỳ kết quả dương tính ban đầu nào cũng cần được lặp lại trên một mẫu bệnh phẩm mới (hoặc bằng một xét nghiệm độc lập) để xác nhận trước khi gán nhãn người đó là T1D giai đoạn sớm.
Phân giai đoạn chẩn đoán và truyền đạt nguy cơ
– Khuyến nghị (Đồng thuận mạnh): sử dụng hệ thống phân giai đoạn T1D đã được thiết lập:
– Giai đoạn 1: hai hoặc nhiều IAbs đã được xác nhận, đường huyết bình thường
– Giai đoạn 2: hai hoặc nhiều IAbs kèm rối loạn đường huyết
– Giai đoạn 3: đái tháo đường lâm sàng (tăng glucose máu có triệu chứng, cần insulin)
– Truyền đạt thông tin (Đồng thuận mạnh): truyền đạt kết quả theo cách có cấu trúc, lấy gia đình làm trung tâm, giải thích ý nghĩa của từng giai đoạn đối với nguy cơ gần hạn, theo dõi, phòng DKA và các lựa chọn (bao gồm thử nghiệm lâm sàng và liệu pháp nếu có sẵn).
Theo dõi và giám sát
– Giai đoạn 1 (Đồng thuận mạnh): cung cấp giáo dục có cấu trúc, tư vấn phòng DKA, và theo dõi đường huyết định kỳ (ví dụ HbA1c, glucose máu ngẫu nhiên/nhịn đói, hoặc nghiệm pháp dung nạp glucose đường uống theo các khoảng thời gian đã thống nhất). Khoảng cách gợi ý: mỗi 3–6 tháng, với tần suất điều chỉnh theo tuổi, ưu tiên của gia đình và quy trình địa phương.
– Giai đoạn 2 (Đồng thuận mạnh): tăng cường theo dõi và đẩy nhanh việc cân nhắc điều trị làm thay đổi tiến triển bệnh khi có chỉ định và sẵn có; khoảng cách theo dõi thường từ hằng tháng đến mỗi 3 tháng tùy mức độ rối loạn đường huyết.
– Chuyển tiếp và tính khẩn cấp (Đồng thuận mạnh): cung cấp kế hoạch cấp cứu rõ ràng khi xuất hiện triệu chứng tăng glucose máu và tiếp cận chăm sóc nhanh nếu glucose hoặc triệu chứng nặng lên.
Điều trị làm thay đổi tiến triển bệnh và thử nghiệm lâm sàng
– Khuyến nghị (Đồng thuận mạnh): chương trình sàng lọc nên liên kết những người được xác định có nguy cơ với các thử nghiệm lâm sàng và, nơi các liệu pháp đã được phê duyệt (ví dụ teplizumab ở một số khu vực pháp lý), với các đường dẫn điều trị lâm sàng phù hợp với nhãn đăng ký của cơ quan quản lý và thực hành tại địa phương.
– Đủ điều kiện và tư vấn (Đồng thuận vừa): cung cấp tư vấn có thông tin về lợi ích tiềm năng, nguy cơ và những điều chưa biết của các liệu pháp điều hòa miễn dịch; khuyến khích tham gia thử nghiệm khi có thể.
Hạ tầng chương trình và đạo đức
– Yêu cầu tối thiểu (Đồng thuận mạnh): trước khi triển khai sàng lọc dân số, hệ thống phải có sẵn:
– Xét nghiệm xác nhận và báo cáo chuẩn hóa
– Phòng khám theo dõi chuyên khoa và giáo dục đái tháo đường
– Dịch vụ hỗ trợ tâm lý – xã hội
– Hệ thống dữ liệu để theo dõi kết quả và diễn tiến
– Đảm bảo chất lượng và công nhận phòng xét nghiệm
– Đồng thuận có thông tin và quyền riêng tư (Đồng thuận mạnh): chương trình phải bao gồm quy trình đồng thuận có thông tin phù hợp cho cha mẹ và trẻ lớn hơn, quản trị dữ liệu rõ ràng, và chú ý đến các hệ quả tâm lý – xã hội.
Chi phí, công bằng và y tế công cộng
– Khuyến nghị (Đồng thuận có điều kiện): các khu vực pháp lý nên tiến hành mô hình hóa kinh tế y tế tại chỗ và các chương trình thí điểm; tập trung vào khả năng tiếp cận công bằng để sàng lọc không làm gia tăng chênh lệch.
Các quần thể đặc biệt
– Người thân của người mắc T1D (Đồng thuận mạnh): tiếp tục sàng lọc mục tiêu đối với người thân bậc một với khả năng chuyển tuyến ngay; đây vẫn là nhóm có hiệu suất phát hiện cao.
– Người lớn (Đồng thuận có điều kiện): xem xét đưa thanh thiếu niên và người lớn vào thiết kế chương trình tùy theo tỷ lệ mắc và năng lực tại địa phương; bằng chứng ở người lớn kém vững chắc hơn nhưng vẫn ủng hộ lợi ích trong một số bối cảnh.
Nhận định và bình luận của chuyên gia
Hội đồng đồng thuận bao gồm các bác sĩ lâm sàng, nhà nghiên cứu, chuyên gia y tế công cộng và đại diện người bệnh. Một số chủ đề và tranh luận nổi bật đã xuất hiện:
– Tính khả dụng của can thiệp là yếu tố then chốt. Nhiều thành viên nhấn mạnh rằng sàng lọc mà không có khả năng cung cấp xét nghiệm xác nhận kịp thời, giáo dục hoặc theo dõi sau đó là không có đạo đức. Vì vậy, đồng thuận gắn việc chấp thuận sàng lọc dân số chung với năng lực tối thiểu của chương trình.
– Chất lượng xét nghiệm rất quan trọng. Dương tính giả (hoặc xét nghiệm chuẩn hóa kém) có thể gây hại thông qua lo âu và theo dõi không cần thiết. Hội đồng mạnh mẽ khuyến nghị sử dụng xét nghiệm đã được thẩm định và đảm bảo chất lượng ngoại kiểm định kỳ.
– Hỗ trợ tâm lý – xã hội phải là trung tâm. Các gia đình nhận tin rằng con mình mắc T1D giai đoạn sớm sẽ phải đối mặt với sự không chắc chắn; tư vấn có cấu trúc, hỗ trợ đồng đẳng và giáo dục rõ ràng giúp giảm căng thẳng và cải thiện tuân thủ kế hoạch theo dõi.
– Sự sẵn có của liệu pháp làm thay đổi tiến triển bệnh đã thay đổi phép tính lợi ích – nguy cơ. Việc phê duyệt và khả năng tiếp cận lâm sàng đối với các thuốc làm trì hoãn tiến triển (như teplizumab ở những khu vực pháp lý được phép) làm tăng giá trị lâm sàng của phát hiện sớm, nhưng đồng thời đặt ra câu hỏi về khả năng tiếp cận công bằng và kết cục dài hạn.
– Chi phí và phân bổ nguồn lực vẫn còn tranh luận. Một số chuyên gia cho rằng sàng lọc quy mô lớn có hiệu quả chi phí khi tính đến phòng ngừa DKA, cải thiện kết cục dài hạn và cơ hội điều trị; những người khác kêu gọi đánh giá kinh tế thận trọng, phù hợp bối cảnh trước khi triển khai trên toàn quốc.
– Khoảng trống bằng chứng: tuổi sàng lọc tối ưu và tần suất sàng lọc, kết cục tâm lý – xã hội dài hạn, và hiệu quả chi phí trong các hệ thống y tế đa dạng được xác định là các lĩnh vực nghiên cứu ưu tiên.
Ý nghĩa thực hành đối với bác sĩ lâm sàng và hệ thống y tế
Bác sĩ lâm sàng và hệ thống y tế nên làm gì vào lúc này?
– Nếu hệ thống của bạn đang xem xét sàng lọc: hãy triển khai dự án thí điểm, bảo đảm hạ tầng xét nghiệm và theo dõi lâm sàng, và xây dựng quy trình thông báo kết quả, giáo dục và hỗ trợ tâm lý – xã hội.
– Nếu sàng lọc đã đang được thực hiện: điều chỉnh theo các tiêu chuẩn tối thiểu của đồng thuận — xét nghiệm xác nhận, phân giai đoạn chuẩn hóa, chuyển tuyến chuyên khoa kịp thời và tham gia đảm bảo chất lượng.
– Đối với bác sĩ chăm sóc ban đầu: cần sẵn sàng tư vấn cho gia đình về ý nghĩa của kết quả dương tính, diễn tiến tự nhiên của T1D giai đoạn sớm, cách thức theo dõi và khi nào cần đánh giá khẩn cấp.
– Đối với nhà hoạch định chính sách: đầu tư vào chuẩn hóa xét nghiệm, phát triển nhân lực (năng lực giáo dục và tư vấn), và hệ thống dữ liệu; cân nhắc triển khai từng bước kèm đánh giá tích hợp để đo tỷ lệ DKA, kết cục lâm sàng và công bằng.
Danh sách kiểm tra thực hành cho một chương trình (các thành phần tối thiểu)
– Xét nghiệm tự kháng thể đã được thẩm định và tham gia QA ngoại kiểm
– Quy trình xét nghiệm xác nhận và phân giai đoạn
– Tài liệu thông tin rõ ràng cho bệnh nhân/gia đình và quy trình đồng thuận
– Đường dẫn chuyển tuyến nhanh đến chuyên khoa nội tiết nhi khoa/phòng khám đái tháo đường
– Kế hoạch giáo dục có cấu trúc và phòng DKA
– Tiếp cận hỗ trợ tâm lý – xã hội
– Thu thập dữ liệu về kết cục, an toàn và phân tích chi phí
Ca bệnh minh họa
Emily, 5 tuổi, tham gia một chương trình sàng lọc thí điểm tại trường học. Mẫu xét nghiệm của em cho kết quả dương tính với hai tự kháng thể đã được xác nhận (GADA và ZnT8A). Em được tư vấn trong buổi khám cùng tuần: giải thích về T1D giai đoạn 1, thống nhất kế hoạch theo dõi mỗi 3 tháng, và gia đình được giáo dục phòng DKA cùng hướng dẫn liên hệ khi có triệu chứng. Khi sau 9 tháng Emily xuất hiện rối loạn dung nạp glucose, nhóm chăm sóc của em thảo luận về điều kiện tham gia một thử nghiệm điều hòa miễn dịch có sẵn tại địa phương. Nhờ được phát hiện sớm, Emily tránh được DKA và nếu cần khởi trị insulin thì sẽ được thực hiện một cách chủ động ở ngoại trú.
Tài liệu tham khảo
– Ziegler AG, Rewers MJ, Achenbach P, et al. International consensus guidance for general population screening for islet autoantibodies to diagnose early‑stage type 1 diabetes: a nominal group technique process. Diabetologia. 2026 Sep 10. PMID: 42720753.
– Herold KC, Bundy BN, Long SA, et al. An anti‑CD3 antibody, teplizumab, in relatives at risk for type 1 diabetes. N Engl J Med. 2019;381:603–613.
– U.S. Food and Drug Administration. Tzield (teplizumab‑mnzm) prescribing information, 2023. (FDA approval for delaying type 1 diabetes in at-risk individuals.)
– American Diabetes Association. Standards of Care in Diabetes—2024. Diabetes Care. 2024;47(Suppl 1):S1–S200.
(ở đây và các nơi khác, bác sĩ lâm sàng nên tham khảo toàn văn bài đồng thuận trên Diabetologia và hướng dẫn quản lý của cơ quan có thẩm quyền tại địa phương để biết chi tiết theo từng khu vực pháp lý và các khuyến nghị triển khai mới nhất.)
Kết luận
Đồng thuận quốc tế này đánh dấu một chuyển biến quan trọng: sàng lọc tự kháng thể đảo tụy ở dân số chung hiện được xem là một chiến lược y tế công cộng chấp nhận được và có thể hành động tại những nơi chương trình có thể đáp ứng các tiêu chuẩn tối thiểu về chất lượng phòng xét nghiệm, xét nghiệm xác nhận, theo dõi chuyên khoa, giáo dục và hỗ trợ tâm lý – xã hội. Hướng dẫn mang tính thực dụng — nhấn mạnh chẩn đoán theo giai đoạn, liên kết nhanh với chăm sóc, và thiết kế chương trình có đạo đức — đồng thời gắn phát hiện bệnh với phòng ngừa DKA, khởi trị insulin ngoại trú khi cần thiết, và các cơ hội điều trị làm thay đổi tiến triển bệnh cũng như tham gia nghiên cứu. Việc triển khai tại địa phương nên tiến hành thông qua các chương trình thí điểm, đánh giá kinh tế và cam kết về tiếp cận công bằng cũng như đảm bảo chất lượng.
Đọc thêm
Tham khảo toàn văn tuyên bố đồng thuận (Ziegler và cs., Diabetologia 2026) và các hướng dẫn quốc gia từ các hội đái tháo đường để biết chi tiết vận hành và khuyến nghị theo từng khu vực pháp lý.
