Giới thiệu: Bối cảnh thay đổi của việc điều trị MPSIH
Hội chứng Hurler (MPSIH) đại diện cho biểu hiện nghiêm trọng nhất của thiếu hụt alpha-L-iduronidase (IDUA). Rối loạn tích trữ lysosome này được đặc trưng bởi sự tích tụ tiến triển của glycosaminoglycans (GAGs), dẫn đến chuỗi phản ứng hủy hoại đa cơ quan. Trong nhiều thập kỷ, ghép tế bào gốc tạo máu dị thể (allo-HSCT) đã trở thành tiêu chuẩn vàng của điều trị, chủ yếu do khả năng bảo tồn chức năng nhận thức khi được thực hiện sớm trong cuộc đời. Tuy nhiên, mặc dù allo-HSCT cung cấp nguồn IDUA hoạt động cứu sống, nó vẫn là giải pháp không tối ưu cho nhiều biểu hiện không liên quan đến thần kinh của bệnh. Bệnh còn lại trong hệ xương, mắt, thính giác và tim mạch thường kéo dài, đòi hỏi can thiệp phẫu thuật thường xuyên và làm giảm chất lượng cuộc sống cho người sống sót.
Trong một nghiên cứu mang tính bước ngoặt được công bố trên Molecular Therapy, Tucci et al. (2026) trình bày kết quả từ một thử nghiệm lâm sàng giai đoạn I/II (NCT03488394) đánh giá OTL-203, một liệu pháp gen tế bào gốc tạo máu tự thân (HSPC-GT). Phương pháp điều trị này sử dụng vector lentivirus để chuyển gen IDUA hoạt động vào tế bào gốc của chính bệnh nhân. Kết quả cho thấy bằng cách đạt được mức enzym siêu sinh lý, HSPC-GT có thể giải quyết các nhu cầu lâm sàng chưa được đáp ứng mà allo-HSCT để lại.
