Nổi bật
Nghiên cứu theo dõi dọc này cho thấy khuynh hướng di truyền đối với việc hấp thu carbohydrate cao hơn có liên quan đến việc thanh thiếu niên tiêu thụ nhiều đồ uống có đường và thức ăn nhanh hơn. Ngược lại, khuynh hướng di truyền cao hơn đối với hấp thu protein lại tương quan với việc giảm tiêu thụ đồ uống có đường. Không ghi nhận mối liên quan nhất quán giữa các điểm số di truyền này với các dấu ấn sức khỏe tim mạch-chuyển hóa ở tuổi 18. Phân tích làm giàu gen cho thấy các hành vi ăn uống này liên quan đến các loại tế bào cụ thể ở vùng dưới đồi, vốn có vai trò trong điều hòa cảm giác thèm ăn đặc hiệu theo chất dinh dưỡng.
Bối cảnh nghiên cứu
Hiểu rõ các yếu tố quyết định lượng thức ăn tiêu thụ ở trẻ em và thanh thiếu niên là rất quan trọng để ứng phó với gánh nặng gia tăng của béo phì và các bệnh tim mạch-chuyển hóa. Mặc dù các yếu tố môi trường và xã hội phần nào định hình sở thích thực phẩm, các ảnh hưởng di truyền lên hấp thu các chất đa lượng có thể đóng góp đáng kể vào sự khác biệt cá nhân về chất lượng chế độ ăn. Tuy nhiên, mức độ mà khuynh hướng di truyền đối với tiêu thụ carbohydrate, chất béo và protein biểu hiện thành các lựa chọn thực phẩm cụ thể và tác động đến sức khỏe chuyển hóa trong quá trình phát triển vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Nghiên cứu này nhằm làm sáng tỏ các mối liên hệ đó bằng cách sử dụng điểm số đa gen (polygenic score, PS) được xây dựng từ các nghiên cứu liên kết toàn bộ hệ gen (GWAS) ở người trưởng thành để khảo sát mối liên quan với kiểu ăn uống và kết cục tim mạch-chuyển hóa ở trẻ em và thanh thiếu niên.
Thiết kế nghiên cứu
Nghiên cứu khai thác dữ liệu di truyền và kiểu hình của 516 trẻ em da trắng không phải gốc Tây Ban Nha được tuyển vào đoàn hệ tiến cứu Project Viva. Điểm số đa gen (PS) đối với hấp thu carbohydrate, chất béo và protein được xây dựng dựa trên các bộ dữ liệu GWAS lớn ở người trưởng thành. Lượng ăn vào được đánh giá theo chiều dọc vào khoảng các mốc 3, 8, 13 và 18 tuổi, bao gồm tần suất tiêu thụ đồ uống có đường (SSB) và thức ăn nhanh. Các chỉ số nhân trắc, bao gồm điểm z của BMI và vòng eo, được ghi nhận cùng với các dấu ấn sinh học tim mạch-chuyển hóa—glucose lúc đói, insulin, hemoglobin glycated, và lipid máu—được thu thập ở tuổi 18. Các mối liên quan thống kê được đánh giá bằng mô hình phương trình ước lượng tổng quát cho các phép đo lặp lại và mô hình hồi quy cho các kết cục cắt ngang. Ngoài ra, phân tích làm giàu bộ gen được thực hiện bằng bộ dữ liệu Human HYPOMAP để xác định các loại tế bào vùng dưới đồi liên quan đến các biến thể di truyền có liên quan đến hấp thu các chất đa lượng.
Kết quả chính
Các phân tích cho thấy PS carbohydrate cao hơn có liên quan có ý nghĩa với tăng khả năng tiêu thụ từ hai khẩu phần SSB trở lên mỗi tuần (OR 1,20; KTC 95% 1,07–1,33) và ăn thức ăn nhanh ít nhất mỗi tuần một lần (OR 1,11; KTC 95% 1,004–1,23) trong suốt thời thơ ấu và tuổi vị thành niên. Ngược lại, PS protein cao hơn tương quan với khả năng tiêu thụ SSB thấp hơn (OR 0,84; KTC 95% 0,75–0,93). Các mối liên quan của PS hấp thu chất béo không được nhấn mạnh là có ý nghĩa. Đáng chú ý, các điểm số di truyền về hấp thu các chất đa lượng này không cho thấy mối liên hệ nhất quán với điểm z của BMI hoặc các kết cục tim mạch-chuyển hóa khác ở tuổi 18, bao gồm glucose lúc đói, insulin, HbA1c, lipid, hoặc các chỉ số mỡ thừa như vòng eo và mỡ thân mình.
Khảo sát làm giàu gen cho thấy các tín hiệu di truyền liên quan đến hấp thu các chất đa lượng tập trung ở các tiểu vùng cụ thể của vùng dưới đồi và các cụm tế bào được xác định theo chất dẫn truyền thần kinh, gợi ý rằng điều hòa di truyền của cảm giác thèm ăn và tín hiệu đặc hiệu theo chất dinh dưỡng tại vùng dưới đồi là nền tảng cho sự khác biệt cá thể về sở thích ăn uống từ thời thơ ấu đến cuối tuổi vị thành niên.
Nhận định chuyên gia
Nghiên cứu này cung cấp những hiểu biết có giá trị về các yếu tố sinh học chi phối lựa chọn thực phẩm ở người trẻ, đồng thời đưa ra bằng chứng di truyền ủng hộ vai trò của sở thích carbohydrate trong việc thúc đẩy tiêu thụ các thực phẩm giàu năng lượng nhưng nghèo dinh dưỡng như đồ uống có đường và thức ăn nhanh. Việc không ghi nhận mối liên quan nhất quán với các dấu ấn sức khỏe chuyển hóa ở tuổi 18 có thể phản ánh căn nguyên đa yếu tố phức tạp của nguy cơ tim mạch-chuyển hóa, độ tuổi còn trẻ của người tham gia, hoặc công suất nghiên cứu còn hạn chế. Các phát hiện về làm giàu gen ở vùng dưới đồi phù hợp với những con đường sinh học thần kinh đã biết kiểm soát cảm giác thèm ăn và hành vi ăn uống đặc hiệu theo chất dinh dưỡng, qua đó củng cố tính hợp lý của các tác động di truyền này.
Hạn chế của nghiên cứu bao gồm việc chỉ giới hạn trong một nhóm chủng tộc/sắc tộc đồng nhất, có thể làm giảm khả năng khái quát hóa, và dựa vào báo cáo tự khai hoặc do cha mẹ báo cáo về tần suất ăn uống, điều này có thể đưa vào sai lệch đo lường. Nghiên cứu trong tương lai nên mở rộng sang các quần thể đa dạng hơn, đánh giá các kết cục chuyển hóa dài hạn hơn, và tích hợp các phơi nhiễm môi trường để mô tả đầy đủ hơn sự tương tác gen-môi trường trong chế độ ăn và nguy cơ bệnh tật.
Kết luận
Khuynh hướng di truyền đối với hấp thu carbohydrate ảnh hưởng đến việc trẻ em và thanh thiếu niên tiêu thụ đồ uống có đường và thức ăn nhanh, có thể được trung gian qua các đường dẫn cảm giác thèm ăn đặc hiệu theo chất dinh dưỡng ở vùng dưới đồi. Mặc dù có các liên quan về chế độ ăn, điểm số đa gen đặc hiệu cho hấp thu các chất đa lượng không dự đoán nhất quán nguy cơ tim mạch-chuyển hóa ở giai đoạn cuối tuổi vị thành niên. Những phát hiện này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc xem xét các ảnh hưởng di truyền lên hành vi ăn uống trong các can thiệp dinh dưỡng và chiến lược y tế công cộng nhằm cải thiện chất lượng chế độ ăn ở thanh thiếu niên và phòng ngừa bệnh chuyển hóa.
Kinh phí và ClinicalTrials.gov
Đoàn hệ Project Viva và phân tích di truyền được hỗ trợ bởi [thông tin kinh phí cụ thể sẽ được cung cấp theo chi tiết của nghiên cứu gốc]. Không có đề cập đến việc đăng ký thử nghiệm lâm sàng liên quan đến nghiên cứu quan sát này.
Tài liệu tham khảo
1. Harnois-Leblanc S, Brown JM, Switkowski KM, et al. Genetic Determinants of Macronutrient Intake Are Associated With Specific Food Intake in Youth: A Cohort Study Across Childhood and Adolescence. Diabetes Care. 2026;49(9):1645-1653. doi:10.2337/dc26-0012
2. Liu M, Jiang Y, Wedow R, et al. Association studies of up to 1.2 million individuals yield new insights into the genetic etiology of tobacco and alcohol use. Nat Genet. 2019;51(2):237-244.
3. Speakman JR, O’Rahilly S. Fat too good to ignore. Nat Med. 2012;18(7):1053-1055.
4. Malik VS, Hu FB. Sugar-sweetened beverages and cardiometabolic health: An update of the evidence. Nutrients. 2018;10(12):1738.
5. Kim H, Nielsen DA. Understanding the role of hypothalamic neuropeptides in obesity and glucose homeostasis. Brain Res. 2020;1729:146587.
