Giới thiệu
Bệnh bạch cầu cấp tính myeloid (AML) với t(6;9)(p23;q34) dẫn đến gen fusion DEK::NUP214 đại diện cho một subtype hiếm gặp (0,5-2% AML) nhưng đặc biệt nguy hiểm, được phân loại là nguy cơ bất lợi trong hướng dẫn hiện tại của ELN. Sự xếp lại nhiễm sắc thể này thường xảy ra cùng với đột biến FLT3-ITD (xuất hiện trong khoảng 78% trường hợp), tạo ra sự tấn công phân tử kép thúc đẩy quá trình bạch cầu hóa thông qua việc vận chuyển nucleocytoplasmic bị gián đoạn và tín hiệu FLT3 tăng cường. Trong lịch sử, bệnh nhân AML t(6;9) đã thể hiện phản ứng kém đối với hóa trị liệu thông thường, với tỷ lệ sống sót tổng thể 5 năm được báo cáo dưới 20% khi chỉ dùng hóa trị liệu. Cấy ghép tế bào gốc tạo máu đồng loại (allo-HSCT) đã trở thành nền tảng của liệu pháp chữa khỏi, mặc dù dữ liệu kết quả toàn diện cụ thể cho subtype di truyền này vẫn còn hạn chế do tính hiếm gặp.
