Giải mã thở nhanh kéo dài ở trẻ nhũ nhi: các phát hiện di truyền mở rộng mô hình chẩn đoán
Giải trình tự exon toàn diện cho thấy tính không đồng nhất di truyền trong thở nhanh kéo dài ở trẻ nhũ nhi (PTI/NEHI), làm nổi bật bản chất kiểu hình của bệnh và mối liên quan với các rối loạn phát triển thần kinh, đồng thời ủng hộ xét nghiệm di truyền sớm để nâng cao chẩn đoán.