Viêm sắc tố võng mạc liên quan USH2A ở bệnh nhân Hàn Quốc: Hồ sơ phân tử và lâm sàng đặc trưng, gợi mở hướng điều trị nhắm đích

Nghiên cứu này làm sáng tỏ các biến thể di truyền đặc hiệu Đông Á và diễn tiến lâm sàng của viêm sắc tố võng mạc liên quan USH2A ở người Hàn Quốc, đồng thời nhấn mạnh tiềm năng của các liệu pháp nhắm đích exon 13.