Quá trình điều trị trong Atrophia cơ tuỷ 5q: Bằng chứng thực tế và những hiểu biết lâm sàng từ Đăng ký SMArtCARE
Posted inNeurology/Thần kinh học Sức khỏe

Quá trình điều trị trong Atrophia cơ tuỷ 5q: Bằng chứng thực tế và những hiểu biết lâm sàng từ Đăng ký SMArtCARE

Bài đánh giá này phân tích sự thay đổi trong cách điều trị SMA bằng dữ liệu từ 2.140 bệnh nhân, nhấn mạnh quá trình chuyển đổi giữa nusinersen, risdiplam và onasemnogene abeparvovec, cũng như các yếu tố thúc đẩy việc chuyển đổi điều trị.
Fordadistrogene Movaparvovec Không Cải Thiện Kết Quả Chức Năng trong Bệnh Teo Cơ Duchenne: Những Nhận Định từ Thử Nghiệm Giai Đoạn 3 CIFFREO
Posted inNeurology/Thần kinh học Sức khỏe

Fordadistrogene Movaparvovec Không Cải Thiện Kết Quả Chức Năng trong Bệnh Teo Cơ Duchenne: Những Nhận Định từ Thử Nghiệm Giai Đoạn 3 CIFFREO

Thử nghiệm giai đoạn 3 CIFFREO cho thấy liệu pháp gen fordadistrogene movaparvovec không cải thiện đáng kể chức năng vận động ở các bé trai mắc bệnh teo cơ Duchenne so với giả dược, dẫn đến việc ngừng phát triển lâm sàng do hồ sơ lợi ích-rủi ro tiêu cực.
Kết quả Thử nghiệm CIFFREO: Fordadistrogene Movaparvovec Không Đạt Mục Tiêu Hiệu Quả Chính trong Bệnh Teo Cơ Bắp Duchenne
Posted inNeurology/Thần kinh học Pediatrics/Nhi khoa Sức khỏe

Kết quả Thử nghiệm CIFFREO: Fordadistrogene Movaparvovec Không Đạt Mục Tiêu Hiệu Quả Chính trong Bệnh Teo Cơ Bắp Duchenne

Thử nghiệm giai đoạn 3 CIFFREO về liệu pháp gen fordadistrogene movaparvovec đã không đạt mục tiêu hiệu quả chính ở các bé trai mắc bệnh teo cơ bắp Duchenne, không có cải thiện chức năng đáng kể so với giả dược và dẫn đến việc ngừng phát triển lâm sàng.
Liệu pháp gen AAV9 cho thấy hứa hẹn lâm sàng trong việc ổn định bệnh GM1 Gangliosidosis loại II
Posted inNeurology/Thần kinh học Pediatrics/Nhi khoa Sức khỏe

Liệu pháp gen AAV9 cho thấy hứa hẹn lâm sàng trong việc ổn định bệnh GM1 Gangliosidosis loại II

Một thử nghiệm giai đoạn 1-2 về liệu pháp gen AAV9-GLB1 ở trẻ em mắc bệnh GM1 Gangliosidosis loại II đã chứng minh cải thiện sinh hóa đáng kể và ổn định sự suy giảm phát triển thần kinh, đánh dấu bước ngoặt quan trọng trong việc điều trị rối loạn dự trữ lysosome gây tử vong này.
Liệu pháp gen HGF định hướng giải phẫu đáng kể tăng tốc quá trình lành loét trong thiếu máu chi mạn tính đe dọa: Những hiểu biết từ thử nghiệm LEGenD-1
Posted inCardiology/Tim mạch General Surgery/Phẫu thuật tổng quát Sức khỏe

Liệu pháp gen HGF định hướng giải phẫu đáng kể tăng tốc quá trình lành loét trong thiếu máu chi mạn tính đe dọa: Những hiểu biết từ thử nghiệm LEGenD-1

Thử nghiệm LEGenD-1 chứng minh rằng liệu pháp gen HGF tiêm vào cơ (AMG0001) đáng kể giảm thời gian lành loét thần kinh - thiếu máu cho bệnh nhân mắc thiếu máu chi mạn tính đe dọa ở mức độ trung bình, mang lại một bước đột phá điều trị không phẫu thuật tiềm năng cho nhóm bệnh nhân chưa được đáp ứng nhu cầu.
Vượt qua hệ thần kinh trung ương và hệ xương: Liệu pháp gen HSPC (OTL-203) cho hội chứng Hurler thể hiện hiệu quả đa hệ vượt trội
Posted inHematology-Oncology/Huyết học Pediatrics/Nhi khoa Sức khỏe

Vượt qua hệ thần kinh trung ương và hệ xương: Liệu pháp gen HSPC (OTL-203) cho hội chứng Hurler thể hiện hiệu quả đa hệ vượt trội

Một nghiên cứu lâm sàng so sánh liệu pháp gen OTL-203 với ghép tế bào gốc tạo máu dị thể (allo-HSCT) cho hội chứng Hurler cho thấy cải thiện đáng kể về độ trong suốt giác mạc, bảo tồn thính lực và ổn định tim mạch, đánh dấu một sự chuyển đổi tiềm năng trong tiêu chuẩn điều trị cho các rối loạn tích trữ lysosome đa hệ.
Phá vỡ chu kỳ vết thương mạn tính: Prademagene Zamikeracel thiết lập tiêu chuẩn mới cho điều trị RDEB
Posted inDermatology/Da liễu Pediatrics/Nhi khoa Sức khỏe

Phá vỡ chu kỳ vết thương mạn tính: Prademagene Zamikeracel thiết lập tiêu chuẩn mới cho điều trị RDEB

Thử nghiệm giai đoạn 3 VIITAL chứng minh rằng prademagene zamikeracel, một màng tế bào được sửa đổi gen tự thân, cải thiện đáng kể việc lành và giảm đau cho bệnh nhân mắc bệnh epidermolysis bullosa lặn di truyền (RDEB), mang lại cách tiếp cận biến đổi để quản lý các vết thương mạn tính lớn.
Posted inHematology-Oncology/Huyết học Sức khỏe

Khả năng bền vững trong 5 năm của Etranacogene Dezaparvovec: Định nghĩa lại quản lý dài hạn của bệnh Hemophilia B

Phân tích cuối cùng sau 5 năm của thử nghiệm HOPE-B xác nhận rằng etranacogene dezaparvovec cung cấp biểu hiện yếu tố IX ổn định và bảo vệ lâm sàng lâu dài cho bệnh nhân mắc bệnh Hemophilia B, hiệu quả loại bỏ nhu cầu điều trị dự phòng thường xuyên ở hầu hết các đối tượng tham gia.
Therapy gen AAV-OTOF phục hồi thính lực đáng kể ở DFNB9 qua các độ tuổi – Hiệu quả nhanh chóng và phụ thuộc vào độ tuổi trong thử nghiệm lâm sàng đầu tiên trên người
Posted inOtorhinolaryngology/Tai mũi họng Pediatrics/Nhi khoa Sức khỏe

Therapy gen AAV-OTOF phục hồi thính lực đáng kể ở DFNB9 qua các độ tuổi – Hiệu quả nhanh chóng và phụ thuộc vào độ tuổi trong thử nghiệm lâm sàng đầu tiên trên người

Một thử nghiệm đơn tay của AAV-OTOF (Anc80L65) ở 10 bệnh nhân (1,5-23,9 tuổi) mắc điếc di truyền thể lặn 9 đã cho thấy khả năng dung nạp tốt và sự cải thiện thính lực có ý nghĩa lâm sàng nhanh chóng, với kết quả tối ưu nhất ở trẻ em từ 5-8 tuổi; cần theo dõi lâu dài hơn.
Liệu pháp gen OTOF vượt trội và vượt qua cả máy trợ thính trong việc phục hồi thính giác và ngôn ngữ ở điếc bẩm sinh
Posted inOtorhinolaryngology/Tai mũi họng Pediatrics/Nhi khoa Sức khỏe

Liệu pháp gen OTOF vượt trội và vượt qua cả máy trợ thính trong việc phục hồi thính giác và ngôn ngữ ở điếc bẩm sinh

Một nghiên cứu không mù từ năm 2022 đến 2024 đã phát hiện liệu pháp gen OTOF tạo ra những cải thiện nhanh chóng và bền vững về ngưỡng thính giác, nhận thức ngôn ngữ, phản ứng không phù hợp âm tính và nhận thức âm nhạc so với máy trợ thính ở trẻ em bị điếc bẩm sinh do di truyền.
DB-OTO Phục Hồi và Duy Trì Thính Lực ở Chuột Thiếu Otoferlin: Chiến Lược Đôi AAV Nhắm Mục Tiêu Tế Bào Tóc Tiến vào Thử Nghiệm Lâm Sàng
Posted inOtorhinolaryngology/Tai mũi họng Pediatrics/Nhi khoa Sức khỏe

DB-OTO Phục Hồi và Duy Trì Thính Lực ở Chuột Thiếu Otoferlin: Chiến Lược Đôi AAV Nhắm Mục Tiêu Tế Bào Tóc Tiến vào Thử Nghiệm Lâm Sàng

DB-OTO, liệu pháp gen đôi AAV nhắm mục tiêu tế bào tóc mã hóa otoferlin người đầy đủ, đã đạt được phục hồi thính lực phụ thuộc liều và kéo dài trong chuột thiếu OTOF, hỗ trợ cho thử nghiệm lâm sàng giai đoạn I/II đang tiến hành.
An toàn và hiệu quả dài hạn của liệu pháp gen cho thiếu hụt adenozin deaminase
Posted inAllergy & Clinical Immunology/Dị ứng Hematology-Oncology/Huyết học Sức khỏe

An toàn và hiệu quả dài hạn của liệu pháp gen cho thiếu hụt adenozin deaminase

Nghiên cứu này chứng minh hiệu quả và an toàn dài hạn của liệu pháp gen tự thân trong điều trị thiếu hụt ADA, cho thấy chức năng miễn dịch bền vững và tác dụng phụ tối thiểu sau trung bình 7,5 năm theo dõi.
DB-OTO Gene Therapy: Một Phương Pháp Điều Trị Đột Phá cho Điếc Di Truyền Liên Quan đến Gen OTOF ở Trẻ Em
Posted inOtorhinolaryngology/Tai mũi họng Pediatrics/Nhi khoa

DB-OTO Gene Therapy: Một Phương Pháp Điều Trị Đột Phá cho Điếc Di Truyền Liên Quan đến Gen OTOF ở Trẻ Em

Liệu pháp gen DB-OTO của Regeneron đã cho kết quả hứa hẹn trong việc phục hồi thính giác tự nhiên ở trẻ em bị điếc nặng do đột biến gen OTOF, với 75% đạt cải thiện thính giác đáng kể sau một lần điều trị.
Tiến bộ trong liệu pháp nhắm mục tiêu và liệu pháp gen: Dữ liệu hứa hẹn về chất ức chế KRAS G12D, chất hoạt hóa DR5 và liệu pháp gen mắt
Posted inHematology-Oncology/Huyết học Ophthalmology/Nhãn khoa

Tiến bộ trong liệu pháp nhắm mục tiêu và liệu pháp gen: Dữ liệu hứa hẹn về chất ức chế KRAS G12D, chất hoạt hóa DR5 và liệu pháp gen mắt

Các thử nghiệm lâm sàng gần đây báo cáo sự thu nhỏ khối u đáng khích lệ với chất ức chế KRAS G12D VS-7375, lợi ích đáng kể về thời gian sống không tiến triển trong sarcoma mô mềm với ozekibart, và một thương vụ mua lại liệu pháp gen mới nhắm vào AMD ướt.
Posted inBài viết gốc Cardiology/Tim mạch Diabetes & Endocrinology/Bệnh tiểu đường và nội tiết Sức khỏe

Liệu pháp gen trong bệnh hemophilia: Tiến bộ, bằng chứng lâm sàng và góc nhìn dịch chuyển

Bài đánh giá này tổng hợp các dữ liệu thử nghiệm lâm sàng quan trọng và những hiểu biết về cơ chế của liệu pháp gen cho bệnh hemophilia, nhấn mạnh những tiến bộ trong thiết kế vector, hiệu quả, an toàn và khả năng áp dụng thực tế.