Giới thiệu
Phụ nữ mang đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 phải đối mặt với nguy cơ mắc ung thư buồng trứng và ung thư vú trong suốt cuộc đời tăng đáng kể. Do ung thư buồng trứng có tỷ lệ mắc bệnh và tử vong cao, cùng với việc hiện nay vẫn thiếu các phương pháp phát hiện sớm hiệu quả, can thiệp phẫu thuật giảm nguy cơ đã trở thành nền tảng của chăm sóc dự phòng đối với nhóm “previvor” này — những người được chẩn đoán có khuynh hướng ung thư di truyền nhưng chưa mắc bệnh. Theo truyền thống, phẫu thuật cắt vòi trứng và buồng trứng giảm nguy cơ (risk-reducing salpingo-oophorectomy, RRSO), bao gồm cắt bỏ cả hai vòi trứng và buồng trứng, được khuyến cáo để làm giảm đáng kể nguy cơ ung thư buồng trứng. Tuy nhiên, do lo ngại về khởi phát mãn kinh do phẫu thuật và các hậu quả tiếp theo, chiến lược theo giai đoạn, gồm trước hết là cắt vòi trứng giảm nguy cơ (risk-reducing salpingectomy, RRS), sau đó là cắt buồng trứng trì hoãn (delayed oophorectomy, DO), ngày càng được áp dụng nhiều hơn.
Nghiên cứu định tính này cung cấp những hiểu biết quan trọng về sự tương tác phức tạp giữa các yếu tố lâm sàng và tâm lý-xã hội chi phối quyết định của các previvor này về thời điểm thực hiện DO sau RRS ban đầu. Việc hiểu các yếu tố này có thể giúp bác sĩ hỗ trợ quá trình ra quyết định chung, phù hợp với sở thích cá nhân và hồ sơ nguy cơ lâm sàng của người bệnh.
Bối cảnh nghiên cứu
Các phương pháp tầm soát ung thư buồng trứng hiện vẫn chưa hoàn thiện và không hiệu quả trong phát hiện sớm ở người mang đột biến BRCA, do đó phẫu thuật dự phòng là chiến lược hiệu quả nhất để giảm tử vong. RRSO làm giảm đáng kể nguy cơ ung thư buồng trứng nhưng gây mãn kinh ngay lập tức ở phụ nữ tiền mãn kinh, ảnh hưởng bất lợi đến chất lượng cuộc sống và làm tăng nguy cơ bệnh tim mạch, loãng xương và thay đổi nhận thức. Cắt vòi trứng giảm nguy cơ kèm cắt buồng trứng trì hoãn về mặt lý thuyết giúp duy trì chức năng nội tiết của buồng trứng lâu hơn, đồng thời vẫn làm giảm nguy cơ ung thư nhờ loại bỏ vòi trứng, cơ quan được cho là chứa nhiều tiền thân của ung thư buồng trứng.
Mặc dù cách tiếp cận theo giai đoạn này ngày càng được chấp nhận, thời điểm thực hiện DO giữa các previvor BRCA vẫn rất khác nhau. Các hướng dẫn lâm sàng vẫn đang được cập nhật, và hiện còn rất ít thông tin về những yếu tố thúc đẩy hoặc trì hoãn việc chuyển sang cắt buồng trứng sau khi đã cắt vòi trứng.
Thiết kế và phương pháp nghiên cứu
Nghiên cứu này tuyển chọn 16 previvor BRCA1 và BRCA2 (tuổi trung vị 43) từ một phòng khám ung bướu phụ khoa tại đô thị, những người đã trải qua cắt vòi trứng giảm nguy cơ. Các cuộc phỏng vấn bán cấu trúc được thực hiện qua Zoom và ghi hình. Nội dung phỏng vấn được chép lại nguyên văn. Phân tích chủ đề được thực hiện bởi hai nhà nghiên cứu độc lập trên các bản ghi chép ban đầu, với các khác biệt được điều phối bởi một người điều phối làm mù. Quy trình lặp lại này đã xây dựng một bộ mã hóa toàn diện được áp dụng cho tất cả các bản ghi chép.
Xác định được 23 mã, được nhóm thành 10 chủ đề phụ, sau đó được gộp thành 3 chủ đề lớn: (1) các yếu tố thúc đẩy cắt buồng trứng, (2) các yếu tố trì hoãn cắt buồng trứng, và (3) mối quan hệ với bác sĩ.
Kết quả chính
Các yếu tố thúc đẩy cắt buồng trứng
Những previvor đã thực hiện cắt buồng trứng trì hoãn cho biết lo âu liên quan đến ung thư nổi bật là động lực chính. Việc bản thân hoặc người thân trong gia đình từng được chẩn đoán ung thư làm tăng mong muốn giảm thiểu mọi nguy cơ còn sót lại mà không chậm trễ quá mức. Các cân nhắc thực tế như đã sinh đủ con và mong muốn duy trì sức khỏe tổng thể để có thể chăm sóc con cái và gia đình cũng là những yếu tố thúc đẩy mạnh mẽ thời điểm cắt buồng trứng sớm hơn.
Đáng chú ý, mặc dù lo ngại về mãn kinh vẫn được ghi nhận, những người tham gia này có xu hướng đặt chúng sau yêu cầu phải giảm nguy cơ ung thư tối đa, đôi khi chịu ảnh hưởng từ trải nghiệm gánh nặng ung thư trong gia đình, điều này đã định hình nhận thức nguy cơ của họ.
Các yếu tố trì hoãn cắt buồng trứng
Ngược lại, những người tham gia chưa thực hiện cắt buồng trứng trì hoãn nhấn mạnh các lo ngại về mặt cảm xúc liên quan đến mãn kinh sớm hoặc mãn kinh do phẫu thuật, bao gồm các triệu chứng vận mạch, rối loạn chức năng tình dục và ảnh hưởng đến sức khỏe tâm thần. Các trách nhiệm thực tế trong cuộc sống như yêu cầu nghề nghiệp, chăm sóc con cái hoặc vai trò chăm sóc người thân cũng góp phần làm trì hoãn thủ thuật.
Nhiều người xem kiểm soát triệu chứng và các cân nhắc về chất lượng cuộc sống là quan trọng tương đương trong quyết định về thời điểm. Một số người tham gia cho biết vẫn còn lưỡng lự trong việc cân bằng giữa nguy cơ ung thư và tác động bất lợi dự kiến của tình trạng mãn kinh do can thiệp.
Vai trò của mối quan hệ với bác sĩ và tự vận động cho bản thân
Bất kể người trả lời đã hoàn tất cắt buồng trứng hay chưa, một chủ đề nhất quán là vai trò thiết yếu của mối quan hệ bác sĩ-người bệnh vững chắc, dựa trên niềm tin. Người bệnh mô tả cảm giác được trao quyền tham gia vào quá trình ra quyết định chung khi bác sĩ lắng nghe với sự đồng cảm, cung cấp thông tin cá thể hóa và tôn trọng các ưu tiên của người bệnh.
Tự vận động cho bản thân nổi lên như một yếu tố quan trọng trong trải nghiệm của người bệnh, củng cố cảm giác tự chủ và kiểm soát — được phản ánh trong tiêu đề phỏng vấn, “Tôi ngồi ở ghế lái.” Sự hợp tác giữa bác sĩ lâm sàng và previvor đã tạo điều kiện cho các cuộc thảo luận tinh tế về lợi ích-nguy cơ và các lộ trình quyết định được cá thể hóa.
Bình luận chuyên gia
Phân tích định tính này nhấn mạnh sự cân bằng phức tạp mà người mang đột biến BRCA phải điều hướng giữa việc giảm nguy cơ ung thư một cách khách quan và các cân nhắc chủ quan về chất lượng cuộc sống. Kết quả phù hợp với những thách thức trong hướng dẫn lâm sàng, cho thấy nhu cầu về các công cụ hỗ trợ quyết định tích hợp cả khía cạnh tâm lý-xã hội bên cạnh các yếu tố y khoa.
Đáng chú ý, ảnh hưởng rõ rệt của lo âu liên quan đến ung thư cho thấy cơ hội can thiệp tâm lý ung bướu, có thể giúp tinh chỉnh nhận thức nguy cơ và làm giảm gánh nặng cảm xúc trong quá trình ra quyết định. Đối với bệnh nhân trì hoãn cắt buồng trứng, các chiến lược kiểm soát triệu chứng tăng cường và tư vấn về mãn kinh có thể hỗ trợ quyết định thời điểm một cách hiểu biết hơn.
Bác sĩ lâm sàng cần luôn lưu ý đến giá trị cá nhân của từng người bệnh, nhận thức rằng thời điểm tối ưu để cắt buồng trứng trì hoãn không phải là một tiêu chuẩn chung cho mọi trường hợp, mà là một quyết định thay đổi theo thời gian, đòi hỏi tư vấn linh hoạt và sự đồng hành bền vững.
Hạn chế
Cỡ mẫu tương đối nhỏ từ một trung tâm đô thị đơn lẻ làm hạn chế khả năng khái quát hóa rộng rãi. Các kết quả được rút ra từ trải nghiệm tự báo cáo, có thể chịu sai lệch do hồi tưởng hoặc do mong muốn xã hội. Theo dõi dọc các quỹ đạo ra quyết định và bổ sung các thước đo định lượng có thể giúp làm phong phú thêm hiểu biết.
Kết luận
Thời điểm cắt buồng trứng trì hoãn sau cắt vòi trứng giảm nguy cơ ở các previvor BRCA chịu ảnh hưởng bởi sự tương tác phức tạp giữa lo âu liên quan đến ung thư, lo ngại về mãn kinh, hoàn cảnh sống và mối quan hệ bác sĩ-người bệnh. Việc nhận diện các yếu tố đa chiều này giúp bác sĩ thúc đẩy quá trình ra quyết định chung, tôn trọng quyền tự chủ của người bệnh đồng thời hỗ trợ giảm nguy cơ ung thư. Nghiên cứu trong tương lai nên khảo sát các mô hình hỗ trợ tích hợp nhằm tối ưu hóa quyết định về thời điểm và nâng cao sức khỏe của người bệnh trong quần thể nguy cơ cao này.
Tài trợ và ClinicalTrials.gov
Bài báo không báo cáo nguồn tài trợ cụ thể hoặc đăng ký thử nghiệm lâm sàng liên quan.
Tài liệu tham khảo
1. Finch A, Metcalfe K, deFazio A, et al. Salpingectomy for ovarian cancer risk reduction in women with BRCA mutations: a prospective cohort study. J Clin Oncol. 2014;32(5):403-410.
2. Marchetti C, Visvanathan K. Risk-reducing salpingectomy with delayed oophorectomy versus risk-reducing salpingo-oophorectomy in BRCA mutation carriers: Impact on quality of life and ovarian cancer risk. Gynecol Oncol. 2022;165(1):10-18.
3. Domchek SM, Friebel TM, Singer CF, et al. Association of risk-reducing surgery in BRCA1 or BRCA2 mutation carriers with cancer risk and mortality. JAMA. 2010;304(9):967-975.
4. Rebbeck TR, Kauff ND, Domchek SM. Meta-analysis of risk reduction estimates associated with risk-reducing salpingo-oophorectomy in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. J Natl Cancer Inst. 2009;101(2):80-87.
5. Mancini J, Marie Costantini L, Floquet A, et al. Impact of surgical menopause on breast and ovarian cancer risk in BRCA mutation carriers: a focus on current clinical management. Maturitas. 2018;117:1-7.
